Glossaire

Le glossaire continue de s'étoffer au fil d'évolutions du site de la filière FIRENDO. N'hésitez pas à revenir ici pour retrouver les entrées sur toutes les maladies rares endocriniennes ou dispositifs de prise en charge dans le secteur médico-social.

Recherche par mot ou par phrase :

AAH
Définition: Allocations pour adulte handicapé (« RSA handicap »)

Allocation accordée sur critères médicaux par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Elle garantit un revenu minimum aux personnes dans l’impossibilité de se procurer ou de conserver un emploi ou atteint d’une incapacité au moins égale à 80%. Elle est versée par la Caisse d’Allocations Familiales (CAF).

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

AEEH
Définition: Allocation d'éducation de l'enfant handicapé

l’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé est une prestation financière pour aider les parents qui ont la charge d’un enfant ou d’un adolescent handicapé (-20 ans) afin de compenser les dépenses liées au handicap (tierce personne…). Elle est accordée par la MDPH aux enfants et adolescents ayant un taux d’incapacité > ou = à 80%. Elle est versée par la Caisse d'Allocations Familiales (CAF). 

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

AFDPHE
Définition: Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant


                           http://www.afdphe.org/ 


Certaines maladies ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement.

Le dépistage néonatal consiste à identifier parmi tous les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies actuellement dépistées (Arrêté du 22 Janvier 2010) :

  • la phénylcétonurie depuis 1972, 
  • l'hypothyroïdie congénitale depuis 1978, 
  • l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) depuis 1995, 
  • la drépanocytose depuis 1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole 
  • la mucoviscidose depuis 2002.

Bénéficiant d'un diagnostic précoce, ces nouveaux-nés auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie avant que n’apparaissent des lésions irréversibles. Toutefois, le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en " enfants probablement non atteints " ou " enfants possiblement malades". Un résultat suspect doit donc toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques à la maladie.

La finalité du dépistage est donc, par le biais d'un diagnostic et d'un traitement précoces, d'apporter à l'enfant un bénéfice direct individuel, en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie. Il va pouvoir se développer normalement pour devenir un adulte normal et pour le moins bénéficier d'une qualité de vie très améliorée.

Une triple mission a été confiée depuis plus de 30 ans par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS) à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) qui délègue aux associations régionales qui assurent sur le plan local la réalisation du programme depuis l'information des parents en maternité jusqu'au traitement des malades :

  1. organiser et coordonner le dépistage néonatal en France ;
  2. suivre la réalisation des prélèvements chez tous les nouveau-nés ;
  3. s'assurer de la prise en charge des enfants chez lesquels une des maladies dépistées est suspectée et de la mise en route du traitement chez ceux reconnus atteints.

 

Voici un rappel des critères pour dépister une maladie :

  • la maladie est un problème de santé publique ;
  • sa fréquence minimale est de l'ordre de 1/15 000 ;
  • la maladie doit être connue et repérable avant l’apparition de lésions irréversibles et est sensible à un traitement efficace ;
  • en outre, son diagnostic peut être fait avec certitude grâce à des examens complémentaires faciles à réaliser chez le nouveau-né ;
  • le marqueur doit être fiable, facile à doser avec une technique robuste et peu coûteuse ;
  • le test réalisé ne doit être à l’origine que d’un minimum d’erreurs de classement des enfants bénéficiant du test ;
  • les parents doivent avoir une information précise sur le programme mis en place : cette information leur permet de comprendre et d'accepter l’acte qui leur est proposé, dépister pour prendre en charge efficacement ;
  • les intérêts, coût-bénéfice et coût-efficacité doivent être démontrés, non pas seulement en terme financier mais aussi sur le plan d’une utilité personnelle pour le malade ;
  • le financement du programme doit être acquis sur un long terme ; l’organisation doit être définie avec un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.

 

 

Agefiph
Définition: Association de gestion du fonds pour l'insertion professionnelle des personnes handicapées

Organisme favorisant l’insertion professionnelle et le maintien dans l’emploi des personnes handicapées dans les entreprises privées (finance des aides à la formation, des aides techniques, à la mobilité, etc.)

AJPP
Définition: Allocation journalière de présence parentale

Allocation versée par la Caisse d’Allocations Familiales (CAF) vous permettant de vous occuper de votre enfant ( de moins de 20 ans ), malade ou handicapé.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

ALD
Définition: Affectation de longue durée

Il s'agit d'affections dont la gravité et/ou le caractère chronique nécessitent un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse, et pour lesquelles le ticket modérateur est supprimé.

Consulter l'article plus détaillé sur le site de l'Assurance Maladie

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

ALD31
Définition: Reconnaissance des affectations longue durée « hors liste »

Une affection longue durée dite « hors liste » (ALD 31), est une forme grave d'une maladie ou d'une forme évolutive ou invalidante d'une maladie grave ne figurant pas sur la liste classique des ALD (ALD30). Une ALD 31 comporte un traitement prolongé d'une durée prévisible supérieure à six mois et une thérapeutique particulièrement coûteuse.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

Alliance Maladies Rares
Définition:


             www.alliance-maladies-rares.org


Collectif qui regroupe 202 associations de patients atteints de maladies rares. Les malades et familles isolés, " orphelins " d'associations, font partie intégrante de l'Alliance. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares.

 

 

Aménagement du poste de travail
Définition:

La Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé peut permettre de proposer des solutions adaptées pour compenser des difficultés dues au handicap, aménagement du poste de travail, des horaires ou encore proposer un reclassement professionnel (en partenariat avec le Médecin du Travail et des organismes SAMETH, AGEFIP…)

AVS
Définition: Auxiliaire de Vie Scolaire

Aide à la vie quotidienne dans l'établissement, l'auxiliaire de vie scolaire (AVS) intervient pour permettre à l'élève en situation de handicap d'accomplir des gestes qu'il ne peut faire seul. L’auxiliaire de la vie scolaire travaille en collaboration avec l'enseignant et facilite le contact entre l'élève et ses camarades de classe, tout en veillant à l'encourager dans ses progrès en autonomie.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

BNDMR
Définition: Banque Nationale des Données Maladies Rares

 

       http://www.bndmr.fr/ 

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le Ministère de la Santé. L’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) pour assurer la maîtrise d’œuvre de la BNDMR, notamment de l’application BaMaRa.

Le faible nombre de sujets, la faible couverture en termes de population et les biais des autres outils nationaux à notre disposition (PMSI, SNIIRAM) ne permettant pas d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le Ministère de la Santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données spécifique aux maladies rares : la BNDMR.

Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.

Bon de transport
Définition:

C’est une prescription médicale de transport établie par le médecin aux personnes dont la situation médicale exige un transport en ambulance, véhicule sanitaire léger (VSL) ou un taxi conventionné pour se rendre vers un lieu des soins. Pris en charge par la Sécurité Sociale.

CAP Emploi
Définition:

Organisme de placement spécialisé, dédié à l’insertion professionnelle des personnes handicapées.

Carte de soin et d'urgence
Définition:

 

                                

    

Il s'agit des cartes confidentielles et soumises au secret médical, qui sont la propriété du malade. Leur objectif est d'améliorer la coordination des soins, notamment en situation d'urgence. Une carte de soin et d'urgence comporte un volet " soins " destiné aux professionnels de santé et un volet " informations et conseils " destiné aux patients et leur entourage. Les textes des cartes de soin et d'urgence ont été élaborés par les professionnels des Centres de référence et validés par le Ministère de la Santé. Elle doit être présentée par la personne malade au professionnel de santé lors de toute consultation afin d'assurer une coordination optimale de ses soins. Afin de se les procurer, les malades devront s'adresser au centre spécialisé assurant le suivi (Centres de référence ou Centres de compétence). Si vous êtes un professionnel de santé souhaitant en obtenir, il faut contacter le centre de référence de la maladie.


Explorer notre Guide des maladies rares endocriniennes pour se renseigner si une maladie d'intérêt dispose déjà d'une carte d'urgence et de soin. 

Carte d’invalidité
Définition:

Elle est délivrée par la MDPH, aux personnes dont le taux d’incapacité est égal ou supérieur à 80%. Elle donne droit à des avantages fiscaux, à des réductions tarifaires, des facilités dans les transports (PAM)…

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

Carte européenne de stationnement
Définition:

Carte attribuée par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) qui permet l’accès aux places de stationnement réservées aux Personnes Handicapées.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

Centre de compétence
Définition: CCMR: Centre de compétence maladies rares

Le centre de compétence est une structure hospitalière qui a pour vocation d'assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile. Au niveau régional, les centres de compétence établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsque elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence et les structures médico-sociales de proximité. Identifiés préalablement par un ou plusieurs centres de référence, ils contribuent à l'ensemble de leurs missions. Ainsi leur travail se passe dans le cadre d'un fonctionnement en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. Un centre hospitalier peut être conventionné " centre de compétence " pour deux différents centres de référence.

Centre de référence
Définition: CRMR: Centre de référence

Le Centre de Référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées. Il assure un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles. Ce rôle de recours permet au centre, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d'implantation. Il s'agit de centres d'expertise nationale, disposant d'une forte assise recherche, ayant structurés la prise en charge d'une (ou de plusieurs) maladie(s) rare(s) en lien avec les associations de malades.

Les centres de référence n'ont pas pour vocation de prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. Par contre, ils se doivent d'organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge : les "centres de compétences".

Les missions d’un centre de référence sont les suivantes :

  • SOIN : coordonner le parcours médical d’un patient atteint de maladie rare dans son domaine d’expertise, du diagnostic jusqu’au traitement.
  • ÉDUCATION : dispenser au patient l’information sur la maladie rare à travers les journées portes ouvertes, les réunions d’information, les documents d’information, les consultations spécialisées ou les ateliers d’éducation thérapeutique.
  • RECHERCHE : devenir un catalyseur de recherche  par l’entretien régulier des registres d’une maladie rare et par la collaboration étroite avec les équipes de recherche.
  • RECOMMANDATIONS : Établir des référentiels et guides de prise en charge et de suivi d’un patient atteint d’une maladie rare.

Pour en savoir plus :

Site de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR): Les 131 centres de référence

ORPHANET : Liste des centres de référence labellises (pdf)

Sites internet des centres de référence membres de la filière FIRENDO

Tous les sites des centres de référence des maladies rares endocriniennes (coordinateurs et constitutifs), ainsi que leurs contacts directs sont accessibles depuis notre carte interactive des acteurs de la filière.

CLIS
Définition: Classes pour l’inclusion scolaire

Les CLIS ont pour vocation d’accueillir des élèves handicapés dans des écoles ordinaires afin de leur permettre de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire. Il existe quatre types de CLIS, différenciées en fonction du handicap des enfants accueillis. Les CLIS 1 accueillent des enfants présentant des troubles importants des fonctions cognitives. Les CLIS 2 accueillent des enfants présentant une déficience auditive grave ou une surdité. Les CLIS 3 accueillent des enfants présentant une déficience visuelle grave ou une cécité. Les CLIS 4 accueillent des élèves présentant une déficience motrice.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

CMP
Définition: Centre médico-psychologique

Le Centre Médico Psychologique vous offre la possibilité d’un suivi et d’un accompagnement psychologique  ou psychiatrique sous forme de consultations prises  en charge par la Sécurité Sociale.

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