Glossaire

Allocation accordée sur critères médicaux par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Elle garantit un revenu minimum aux personnes dans l’impossibilité de se procurer ou de conserver un emploi ou atteint d’une incapacité au moins égale à 80%. Elle est versée par la Caisse d’Allocations Familiales (CAF).

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" 

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Allocation aux adultes handicapés (AAH)"

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Complément à l'allocation adultes handicapés (AAH) : complément de ressources"

l’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé est une prestation financière pour aider les parents qui ont la charge d’un enfant ou d’un adolescent handicapé (-20 ans) afin de compenser les dépenses liées au handicap (tierce personne…). Elle est accordée par la MDPH aux enfants et adolescents ayant un taux d’incapacité > ou = à 80%. Elle est versée par la Caisse d'Allocations Familiales (CAF). 

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" 

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH)"

                           http://www.afdphe.org/ 

Certaines maladies ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement.

Le dépistage néonatal consiste à identifier parmi tous les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies actuellement dépistées (Arrêté du 22 Janvier 2010) :

• la phénylcétonurie depuis 1972, 
• l'hypothyroïdie congénitale depuis 1978, 
• l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) depuis 1995, 
• la drépanocytose depuis 1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole 
• la mucoviscidose depuis 2002.

Bénéficiant d'un diagnostic précoce, ces nouveaux-nés auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie avant que n’apparaissent des lésions irréversibles. Toutefois, le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en " enfants probablement non atteints " ou " enfants possiblement malades". Un résultat suspect doit donc toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques à la maladie.

La finalité du dépistage est donc, par le biais d'un diagnostic et d'un traitement précoces, d'apporter à l'enfant un bénéfice direct individuel, en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie. Il va pouvoir se développer normalement pour devenir un adulte normal et pour le moins bénéficier d'une qualité de vie très améliorée.

Une triple mission a été confiée depuis plus de 30 ans par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS) à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) qui délègue aux associations régionales qui assurent sur le plan local la réalisation du programme depuis l'information des parents en maternité jusqu'au traitement des malades :

1. organiser et coordonner le dépistage néonatal en France ;
2. suivre la réalisation des prélèvements chez tous les nouveau-nés ;
3. s'assurer de la prise en charge des enfants chez lesquels une des maladies dépistées est suspectée et de la mise en route du traitement chez ceux reconnus atteints.

Voici un rappel des critères pour dépister une maladie :

• la maladie est un problème de santé publique ;
• sa fréquence minimale est de l'ordre de 1/15 000 ;
• la maladie doit être connue et repérable avant l’apparition de lésions irréversibles et est sensible à un traitement efficace ;
• en outre, son diagnostic peut être fait avec certitude grâce à des examens complémentaires faciles à réaliser chez le nouveau-né ;
• le marqueur doit être fiable, facile à doser avec une technique robuste et peu coûteuse ;
• le test réalisé ne doit être à l’origine que d’un minimum d’erreurs de classement des enfants bénéficiant du test ;
• les parents doivent avoir une information précise sur le programme mis en place : cette information leur permet de comprendre et d'accepter l’acte qui leur est proposé, dépister pour prendre en charge efficacement ;
• les intérêts, coût-bénéfice et coût-efficacité doivent être démontrés, non pas seulement en terme financier mais aussi sur le plan d’une utilité personnelle pour le malade ;
• le financement du programme doit être acquis sur un long terme ; l’organisation doit être définie avec un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.

https://www.agefiph.fr/ 
Organisme favorisant l’insertion professionnelle et le maintien dans l’emploi des personnes handicapées dans les entreprises privées (finance des aides à la formation, des aides techniques, à la mobilité, etc.)

L'aidant est la personne qui connait votre maladie et qui vous aide au quotidien et dans votre parcours médical et administratif.

Allocation versée par la Caisse d’Allocations Familiales (CAF) vous permettant de vous occuper de votre enfant ( de moins de 20 ans ), malade ou handicapé. 

Il s'agit d'affections dont la gravité et/ou le caractère chronique nécessitent un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse, et pour lesquelles le ticket modérateur est supprimé.

Consulter l'article plus détaillé sur le site de l'Assurance Maladie

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" 

Une affection longue durée dite « hors liste » (ALD 31), est une forme grave d'une maladie ou d'une forme évolutive ou invalidante d'une maladie grave ne figurant pas sur la liste classique des ALD (ALD30). Une ALD 31 comporte un traitement prolongé d'une durée prévisible supérieure à six mois et une thérapeutique particulièrement coûteuse.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

             www.alliance-maladies-rares.org

Collectif qui regroupe 202 associations de patients atteints de maladies rares. Les malades et familles isolés, " orphelins " d'associations, font partie intégrante de l'Alliance. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares.

La Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé peut permettre de proposer des solutions adaptées pour compenser des difficultés dues au handicap, aménagement du poste de travail, des horaires ou encore proposer un reclassement professionnel (en partenariat avec le Médecin du Travail et des organismes SAMETH, AGEFIP…)

Aide à la vie quotidienne dans l'établissement, l'auxiliaire de vie scolaire (AVS) intervient pour permettre à l'élève en situation de handicap d'accomplir des gestes qu'il ne peut faire seul. L’auxiliaire de la vie scolaire travaille en collaboration avec l'enseignant et facilite le contact entre l'élève et ses camarades de classe, tout en veillant à l'encourager dans ses progrès en autonomie.

       http://www.bndmr.fr/ 

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le Ministère de la Santé. L’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) pour assurer la maîtrise d’œuvre de la BNDMR, notamment de l’application BaMaRa.

Le faible nombre de sujets, la faible couverture en termes de population et les biais des autres outils nationaux à notre disposition (PMSI, SNIIRAM) ne permettant pas d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le Ministère de la Santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données spécifique aux maladies rares : la BNDMR.

Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.

C’est une prescription médicale de transport établie par le médecin aux personnes dont la situation médicale exige un transport en ambulance, véhicule sanitaire léger (VSL) ou un taxi conventionné pour se rendre vers un lieu des soins. Pris en charge par la Sécurité Sociale.

http://capemploi.com/

Organisme de placement spécialisé, dédié à l’insertion professionnelle des personnes handicapées.

Il s'agit des cartes confidentielles et soumises au secret médical, qui sont la propriété du malade. Leur objectif est d'améliorer la coordination des soins, notamment en situation d'urgence. Une carte de soin et d'urgence comporte un volet " soins " destiné aux professionnels de santé et un volet " informations et conseils " destiné aux patients et leur entourage. Les textes des cartes de soin et d'urgence ont été élaborés par les professionnels des Centres de référence et validés par le Ministère de la Santé. Elle doit être présentée par la personne malade au professionnel de santé lors de toute consultation afin d'assurer une coordination optimale de ses soins. Afin de se les procurer, les malades devront s'adresser au centre spécialisé assurant le suivi (Centres de référence ou Centres de compétence). Si vous êtes un professionnel de santé souhaitant en obtenir, il faut contacter le centre de référence de la maladie. > Site web

Explorer notre Guide des maladies rares endocriniennes pour se renseigner si une maladie d'intérêt dispose déjà d'une carte d'urgence et de soin. 

Elle est délivrée par la MDPH, aux personnes dont le taux d’incapacité est égal ou supérieur à 80%. Elle donne droit à des avantages fiscaux, à des réductions tarifaires, des facilités dans les transports (PAM)…

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : Carte d'invalidité

Carte attribuée par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) qui permet l’accès aux places de stationnement réservées aux Personnes Handicapées.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

Le centre de compétence est une structure hospitalière qui a pour vocation d'assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile. Au niveau régional, les centres de compétence établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsque elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence et les structures médico-sociales de proximité. Identifiés préalablement par un ou plusieurs centres de référence, ils contribuent à l'ensemble de leurs missions. Ainsi leur travail se passe dans le cadre d'un fonctionnement en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. Un centre hospitalier peut être conventionné " centre de compétence " pour deux différents centres de référence.

Les CLIS ont pour vocation d’accueillir des élèves handicapés dans des écoles ordinaires afin de leur permettre de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire. Il existe quatre types de CLIS, différenciées en fonction du handicap des enfants accueillis. Les CLIS 1 accueillent des enfants présentant des troubles importants des fonctions cognitives. Les CLIS 2 accueillent des enfants présentant une déficience auditive grave ou une surdité. Les CLIS 3 accueillent des enfants présentant une déficience visuelle grave ou une cécité. Les CLIS 4 accueillent des élèves présentant une déficience motrice.

Le Centre Médico Psychologique vous offre la possibilité d’un suivi et d’un accompagnement psychologique  ou psychiatrique sous forme de consultations prises  en charge par la Sécurité Sociale.