Glossaire

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Le protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l'intention des professionnels de santé ( médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence ). Il est rédigé par les professionnels des Centres de référence sous l'égide de la Haute Autorité de Santé ( HAS ).

Il a pour objectif d'expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade en ALD ( Affection de Longue Durée ) en s'appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées. Un autre but du PNDS est d'optimiser et d'harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l'ensemble du territoire.

Un PNDS comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations ( LAP ).Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant ( médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d'assurance maladie ) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d'établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste. Il peut aussi servir aux médecins traitant afin d'identifier les spécialités pharmaceutiques à utiliser dans une indication non prévue dans l'Autorisation de mise sur le marché ( AMM ) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés.

Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers. Il ne peut pas revendiquer l'exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient.

Guide des maladies rares endocriniennes : explorez les organes touchés par les maladies rares endocriniennes sur notre site pour se renseigner si une maladie d'intérêt dispose déjà d'un PNDS.