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Mot de l'animateur de la filière maladies rares FIRENDO, Pr Jérôme Bertherat

Les nouvelles des maladies rares endocriniennes ... déconfinées !

Chers membres de la filière FIRENDO,
Chers abonnés à la newsletter FIRENDO,

Nous avons plaisir de vous faire parvenir la newsletter de la filière FIRENDO du mois de juin, avec nombreux sujets à vous annoncer : dernières recommandations sur les pathologies de notre périmètre en lien avec l'épidémie du Covid-19, des événements maintenus en ligne ou en présentiel dont la Journée Annuelle de la filière en décembre 2020, des RCP en webconférence de plus en plus nombreuses, sans oublier la liste des appels à projet pour financer la recherche sur les maladies rares endocriniennes.

Bonne lecture,

Pr Jérôme Bertherat, Maria Givony et toute l'équipe d'animation FIRENDO

Covid-19 : actualités et recommandations

Maladies rares de la surrénale, traitement par hydrocortisone, dosage, recommandation par le Centre de Référence, Paris, Laurence Guignat
Médicament et prise en charge | 
Covid-19 et le traitement par hydrocortisone : recommandations du Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale en fiche-infographie

Suite à l'annonce en mars 2020 du Ministère de la Santé concernant les anti-inflammatoires comme l'ibuprofène mais aussi les corticoïdes pendant l'épidémie à COVID-19, le Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale s'appuie sur les recommandations de la Société Française d'Endocrinologie pour relayer le même message : l’hydrocortisone chez le patient en insuffisance surrénale ne doit aucunement être arrêtée en cas d’infection, y compris le Covid-19. Avec l'appui de la filière maladies rares endocriniennes FIRENDO, le Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale publie une "fiche-infographie" contenant les informations sur la prise de l'hydrocortisone.

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Médicament et prise en charge | 
Covid-19 et le syndrome de Cushing : actualité de la Société Française d'Endocrinologie par le Pr Antoine Tabarin

Dans sa newsletter, la Société Française d'Endocrinologie publie les recommandations du Pr Antoine Tabarin de CHU de Bordeaux, coordinateur du Centre de compétence Maladies Rares de la Surrénale, sur les pratiques pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patients atteints du syndrome de Cushing en période d'épidémie de Covid-19.

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Image du médecin en train de travailler sur son ordinateur portable avec son stéthoscope posé à côté
Covid-19 insuffisance surrénale maladie rare centre de référence Paris Laurence Guignat
Médicament et prise en charge | 
Covid-19 et l'insuffisance surrénale : recommandations du Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale en fiche-infographie

Avec l'appui de la filière maladies rares endocriniennes FIRENDO, le Dr Laurence Guignat du Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale publie une nouvelle "fiche-infographie" sur l'insuffisance surrénale en période d'épidémie de Covid-19, en complément de la première fiche hydrocortisone-corticoïdes anti-inflammatoires.

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Covid-19 et l'enquête maladies rares de l'Alliance Maladies Rares : patients, parents, aidants, répondez avant le 15 juin !

L'Alliance Maladies Rares lance une enquête permettant de mesurer l'impact de la crise épidémique COVID-19 sur la prise en charge des personnes vivant avec une maladie rare. Ce questionnaire s'adresse aux personnes atteintes d'une maladie rare, ainsi qu'aux parents d'enfants malades et aux aidants familiaux. Le questionnaire prend 15 min à remplir ; il restera accessible en ligne jusqu'au 15 juin.

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Image avec les particules de virus, contexte d'épidémie Covid-19
Logo de la Banque Nationale des Données Maladies Rares BNDMR et sa base BaMaRa
Epidémiologie |  Centres de Référence/Compétences Maladies Rares | 
Covid-19 et codage dans BaMaRa : c'est desormais possible dans les centres experts déployés !

Pour les filières et/ou centres experts maladies rares qui le souhaitent, il est désormais possible de renseigner le diagnostic de COVID-19 dans la base des données maladies rares BaMaRa (sous réserve du déploiement de cette base sur le site hospitalier du centre intéressé). Cette possibilité se traduit par le choix de différents codes CIM-10 concernant le diagnostic de Covid-19 dans le champs "Signes atypiques".

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> Toutes les recommandations FIRENDO en lien avec Covid-19

COVID-19 : recommandations de toutes les filières maladies rares à un seul endroit

Poster recommandations filières maladies rares, gestes barrière, portail ORPHANET

Une maladie nouvelle telle que le COVID-19 amène les patients et les médecins à se poser de nombreuses questions. C'est d'autant plus le cas en ce qui concerne les maladies rares, car une double problématique se pose. 

Toutes les filières maladies rares publient régulièrement les recommandations issues des structures membres sur les sites web respectifs. Vous ou votre patient pourriez être concerné(e) par une recommandation publiée par une autre filière que FIRENDO. Le portail ORPHANET répertorie toutes les recommandations des filières, ainsi que celle des ERN à un seul endroit : http://international.orphanews.org/summary/editorial/nl/id-200327.html 


En cliquant ci-contre, vous pourrez télécharger et imprimer le PDF de poster rappelant les gestes barrières et portant ce message et l'afficher dans les salles d'attente de votre service.  


 

 

Actualités de FIRENDO et ses membres

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Retour sur 20 ans d'études de la génétique des phéochromocytomes et des paragangliomes

Les paragangliomes et phéochromocytomes sont des tumeurs neuroendocrines rares caractérisées par un fort déterminisme génétique. Au cours des 20 dernières années, l'essor de la génétique a révélé qu'environ 40% des PPGL sont génétiquement déterminés, secondaire à une mutation...

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Les complications cardiovasculaires de l'acromégalie

L'acromégalie est une maladie chronique due à un excès d'hormone de croissance (GH) et de facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1). Elle est associée à diverses complications systémiques dont les maladies cardiovasculaires. L'hypertension artérielle survient chez...

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Imagerie de la choroïde des patients atteints du syndrome de Cushing

L'apport en glucocorticoïdes est un facteur de risque bien établi de choriorétinopathie séreuse centrale qui appartient au spectre des pathologies associées à la pachychoroïde. L'étude visait à évaluer sa prévalence et à analyser le phénotype choroïdien chez les patients atteints...

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Etude de l'instabilité chromosomique comme facteur prognostique prédictif des tumeurs neuroendocrines hypophysaires

Le but de cette étude était d'analyser l'impact des variations du nombre de copies (CNV) sur le pronostic des tumeurs neuroendocrines sporadiques de l'hypophyse (PitNET), afin d'identifier des marqueurs pronostiques spécifiques selon la classification clinico-pathologique connue....

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Recommandations 2020 de l'ENDO-ERN sur l'hypothyroïdie congénital, approuvées par l'ESE et l'ESPE

 

L'objectif était de mettre à jour les guides de pratique pour le diagnostic et la prise en charge de l'hypothyroïdie congénitale. Une recherche systématique dans la littérature a été menée pour identifier les articles clés sur le dépistage néonatal, le diagnostic et la prise...

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Traitement et nouvelles approches thérapeutiques du syndrome de Cushing

Le syndrome de Cushing est une affection grave responsable de multiples comorbidités et d'une mortalité accrue. Un traitement efficace est essentiel pour réduire la mortalité, améliorer les comorbidités et la qualité de vie à long terme. La résection chirurgicale de la ou des...

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Effet de l'hyperplasie congénitale des surrénales traitées par glucocorticoïdes sur le métabolome plasmatique : une analyse basée sur la machine learning

L'hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase entraîne une altération de la biosynthèse du cortisol. Le traitement comprend une supplémentation en glucocorticoïdes. Les auteurs de cette étude ont étudié les signatures métabolomiques spécifiques des...

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Fréquence et incidence des manifestations du complexe de Carney : une analyse prospective multicentrique avec suivi à 3 ans

Le complexe de Carney est un syndrome de néoplasie endocrinienne et non endocrine multiple rare. Les manifestations et les corrélations génotype-phénotype ont été décrites par des études rétrospectives, mais aucune étude prospective évaluant l'occurrence des différentes...

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Classification génomique des lésions bénigne du cortex surrénalien

Les tumeurs surrénales bénignes couvrent un large spectre de lésions avec une morphologie et une sécrétion stéroïdienne distinctes. La classification actuelle est empirique. Au-delà de quelques mutations pilotes, la physiopathologie n'est pas bien comprise. Ici, une...

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Des variants germinaux DLST favorisent les modifications épigénétiques des phéochromocytomes et paragangliomes

Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines dans lesquelles l'altération du métabolisme central semble être un mécanisme majeur de la tumorigenèse ; de nombreux gènes impliqués dans la tumorigenèse codent des protéines du cycle de l'acide...

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Lien entre stéroïdogenèse, cycle cellulaire et PKA dans les cellules de tumeurs de la corticosurrénale

Les tumeurs corticosurrénaliennes provoquent fréquemment un excès de stéroïdes et présentent une dérégulation du cycle cellulaire. La signalisation AMP/PKA est impliquée dans la synthèse des stéroïdes et joue un rôle dans la régulation du cycle cellulaire. Les auteurs ont étudié,...

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Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques

Les mutations ABCC8 provoquent un diabète sucré néonatal qui peut être transitoire ou, moins fréquemment, permanent. Environ 90% des individus peuvent être traités par des sulfonylurées orales au lieu de l'insuline. Des études antérieures suggéraient que les personnes atteintes...

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Appels à projet de recherche en cours

Appel à projet Fondation Maladies Rares : "Identification de molécules à potentiel thérapeutique pour les maladies rares ", date limite le 11 juin 2020

La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son nouvel appel à projet de recherche "Identification de molécules à potentiel thérapeutique pour les maladies rares". L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche utilisant le criblage à haut débit pour la découverte de molécules actives à potentiel thérapeutique pour les maladies rares.

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Appel à projet de la Fondation Line Pomaret-Delalande, date limite le 15 juin 2020

Sous l'égide de la Fondation pour la Recherche Médicale, la fondation Line Pomaret-Delalande finance chaque année une thèse de science portant sur la recherche contre les maladies rares.

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Appel à projet de la FRM, Equipes FRM 2021, date limite le 24 juin 2020

Chaque année, la Fondation pour la Recherche Médicale apporte son soutien à des équipes proposant un programme de recherche innovant en biologie avec des applications potentielles en santé.

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Appel à projet de la Fondation Jean Valade : Prix Médicaux 2020, date limite le 24 juin 2020

La Fondation Jean Valade, sous l'égide de la Fondation de France, attribue chaque année un prix récompensant une découverte dans le domaine médical trouvant une application diagnostique, physiopathologique ou thérapeutique potentielle.

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Appel à projet Fondation Maladies Rares : "Sciences humaines et sociales & maladies rares", date limite le 25 juin 2020

Cet appel à projets vise à mieux comprendre les conséquences liées à la rareté de la maladie et les impacts spécifiques en terme de handicap et de qualité de vie. Le soutien financier accordé par projet lauréat est de 30.000 € maximum pour une durée de 6 à 18 mois.

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Appel à manifestations d’intérêts Maladies Rares : Résoudre les impasses diagnostiques, REPORT de la date limite au 29 Juin 2020

L'Appel à Manifestation d'Intérêt (AMI) proposé conjointement par l'Inserm et Aviesan, vise à mobiliser les acteurs de la recherche fondamentale et clinique pour le développement de nouveaux outils et méthodologies pour réduire les impasses diagnostiques des personnes atteintes de maladies rares.

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Appel à projet de l'EJP-RD, RDR Challenges, date limite le 30 Juin 2020

Le challenge Rare Diseases Research (RDR) de l'EJP-RD est un financement innovant ayant pour objectif de favoriser les partenariats public-privé avec des partenaires privés ciblés et des organisations académiques, des associations de patients et des entreprises.

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Appel à projet de l'ANR, MRSEI 2020, date limite le 9 juillet 2020

L'appel à projet Montage de Réseaux Scientifiques Européens ou Internationaux (MRSEI) de l'ANR a pour objectif d'aider au montage de projets de recherche en vue de favoriser leurs taux de succès aux appels à projet européens et internationaux.

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Appel à projet : Grand Prix de la Fondation de France 2020, date limite le 10 juillet 2020

Chaque année, la Fondation de France attribue son Grand Prix doté de 100.000 € à un chercheur en récompense à la réalisation d'une avancée dans le domaine de la recherche translationnelle, qui engendrera des retombées en santé publique.

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Appel à projet ERC Advanced 2020, date limite le 26 aout 2020

Cet appel à projet, destiné aux chercheurs confirmés, a pour objectif de financer des projets de recherche exploratoire.

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Evénements à ne pas rater

FIRENDO | 
Fondation Maladies Rares : colloque scientifique en ligne 24 juin 2020 14h-17h
Congrès Annuel de la Société Française d'Endocrinologie (SFE) : Marseille 7-10 octobre 2020
Colloque recherche FIRENDO : réservez la date du 8 décembre 2020 !

En raison de la crise sanitaire actuelle, la Fondation Maladies Rares a choisi d’organiser son colloque scientifique annuel en ligne sous un format synthétique d’une demi-journée. Après chaque intervention, vous aurez la possibilité d’interagir oralement avec le conférencier ou de transmettre une question écrite.

Marseille accueillera du 7 au 10 octobre 2020 le 36ème Congrès annuel de la Société Française d’Endocrinologie, moment privilégié de culture et d’échanges scientifiques pour toute la communauté des endocrinologues de France. Les sessions auront lieu au Palais du Pharo, 58 Boulevard Charles Livon, 13007 Marseille.

Le rendez-vous annuel de la filière FIRENDO autour de la recherche sur les maladies rares endocriniennes, le 4ème Colloque recherche aura lieu le 8 décembre 2020 en ligne. Pour cette nouvelle édition, le thème retenu est "les espoirs thérapeutiques dans les maladies rares endocriniennnes".

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Journée Annuelle FIRENDO 2020 9 décembre format virtuel
Conférences grand public |  FIRENDO | 
Journée Annuelle de la filière FIRENDO 2020 : 9 décembre 11h-17h en format virtuel
Congrès Annuel de la Société Française d'Endocrinologie (SFE) : Le Havre 13-16 octobre 2021
Cours de la Fondation Recordati Rare Diseases "Controverses en hypogycémie" à Manchester du 14 au 16 octobre

La 7ème édition de la Journée Annuelle de la filière FIRENDO aura lieu le mercredi 9 décembre 2020 de 11h à 17h en format virtuel. Inscrivez-vous avant le 6 décembre afin de recevoir les codes de connexion à la retransmission en direct !

Le Havre accueillera du 13 au 16 octobre 2021 le 37ème Congrès annuel de la Société Française d’Endocrinologie, moment privilégié de culture et d’échanges scientifiques pour toute la communauté des endocrinologues de France. Après la réussite du premier congrès tout numérique en 2020, nous préparons à tous nous revoir au Havre cette année.

La Fondation d'entreprise Recordati Rare Diseases organise comme chaque année un symposium international de haut niveau. Le sujet cette année sont les causes rares d'hypoglycémie. Ce cours qui aura lieu du 14 au 16 octobre à Manchester s'adresse à des endocrinologues et métaboliciens pédiatriques et adultes. La date limite d'inscription est le 12 août ; les frais d'inscription s'appliquent.

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Evénements sous réserve d'annulation, de report ou de conversion en webinaire en fonction des prochaines consignes gouvernementales.

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Voir toutes les séances RCP organisées par les CRMR FIRENDO

Réunions de concertation pluridisciplinaire à venir

RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO, pré-indications IOP et DSD sévères : prochaine séance le 9 juin 2020

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO du mois de juin pour les pré-indications IOP et DSD sévères aura lieu le 9/06/2020 de 17h à 19h. C’est l’organisateur de la séance, Pr Sophie Christin-Maître qui organise la webconférence de cette RCP et à qui il convient d'adresser les fiches RCP patient au moins 8 jours à l’avance, avant le 1 juin.

 

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Visuel du Plan France Médecine Génomique 2025
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale France Médecine Génomique, pré-indications Thyreo-Hypophyse : 1ère séance le 16 juin 2020 à 17h

La 1ère RCP nationale France Médecine Génomique "Thyreo-Hypophyse" aura lieu le 16/06/2020 à 17h. Elle concerne trois pré-indications : 1) Déficits hypophysaires combinés (CRMR-HYPO), 2) Hypersécrétion hypophysaire (CRMR-HYPO) et 3) Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental (CRM-TRH). Les fiches patient à discuter sont à télécharger ici et à renvoyer aux organisateurs avant le vendredi 12 juin 2020.

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RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO, pré-indications IOP et DSD sévères : prochaine séance le 7 juillet 2020

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO du mois de juillet pour les pré-indications IOP et DSD sévères aura lieu le 7/07/2020 de 17h à 19h. C’est l’organisateur de la séance, Dr Aude Brac de la Perrière qui organise la webconférence de cette RCP et à qui il convient d'adresser les fiches RCP patient au moins 8 jours à l’avance, avant le 29 juin.

 

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Visuel de CRMERCD
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP de recours du Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de Croissance et Développement : 9 juillet à 14h30

Le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement (CRMERCD) a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire de Recours qui aura lieu par visio-conférence le 9 juillet 2020 à 14h30 à l’hôpital Necker, service d’endocrinologie pédiatrique.

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Visuel du Centre de Référence Maladies Rares de l'hypophyse à Lyon et sa RCP HypoCare
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP "HYPOcare" du Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse à Lyon : 1er septembre 2020

Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, le site constitutif à Lyon coordonné par le Pr Gérald Raverot, a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visio-conférence le 1er septembre 2020.

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