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Transition dans les maladies endocriniennes rares : formation gratuite en ligne pour les professionnels de santé le 1er juin 18h-20h

Chers membres de la filière FIRENDO,

Nous avons le plaisir de inviter les professionnels de santé parmi vous à l'événement en ligne "Transition dans les maladies endocriniennes rares". Organisé par la filière de maladies rares FIRENDO en collaboration avec le groupe interfilière "Transition" et la plateforme Kera Medical*, cet événement rassemble une diversité d'orateurs pour vous faire découvrir le thème de la transition sous différents angles.

Cette première formation en ligne gratuite est organisée le 1 juin de 18h à 20h. 


Pour vous inscrire, découvrir le programme et les orateurs : 
https://kera-medical.io/courses/transition-dans-les-maladies-rares-endocriniennes/


En vous inscrivant, vous bénéficierez d’un accès au replay ainsi qu’à des documents exclusifs (articles, plaquettes patients, interviews, quiz..).

Découvrez en image le mot d’accueil du Professeur Philippe Touraine, chef de service d'endocrinologie et de médecine de la reproduction de l'hôpital la Pitié-Salpétrière.

Plus qu'un jour pour vous inscrire !

Bien à vous,

Pr Jérôme Bertherat, Pr Philippe Touraine et toute l'équipe d'animation FIRENDO

* Cet événement est organisé en partenariat avec Kera Medical. Kera Medical est une jeune plateforme ayant pour objectif de faciliter l’accès à l’information et aux formations sur les maladies rares. Pour accéder à la formation, vous serez amenés à créer un compte gratuitement. Vous allez ensuite pouvoir participer à des quiz et accéder aux ressources offertes par les formateurs (documents, replays, synthèse, certificat de complétion…).

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Actualités

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FIRENDO | 
Vaccination COVID-19 et Maladies Rares Endocriniennes : recommandations pour les patients jugés prioritaires

Après une phase initiale de vaccination des patients présentant des pathologies « ultra-prioritaires» et des sujets de plus de 75 ans, puis des patients de plus de 50 ans présentant des pathologies prioritaires, la vaccination s’étend progressivement à l’ensemble des adultes en commençant par certaines professions. Ci-dessous vous trouverez les recommandations mises à jour pour les patients avec des atteintes endocrines rares.

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Recherche |  Retour sur un évènement | 
Retour sur le Congrès International d'Endocrinologie (ICE) 2021 - Symposium : Hyperaldostéronisme primaire

L’International Congress of Endocrinology 2021 s’est tenu du 24 au 28 février et a été l’occasion d’assister à de nombreuses interventions, parmi lesquelles le symposium consacré aux dernières actualités concernant la physiopathologie, le diagnostic et le traitement de l’hyperaldostéronisme primaire.

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Retour sur un évènement | 
Retour sur le congrès ICE 2021 – Novel insights into pituitary tumors and their treatments. Joint FASEN-SEEN symposium

Les tumeurs hypophysaires sont des tumeurs bénignes développées par expansion monoclonale des cellules endocrines de l’adénohypophyse. Une meilleure compréhension des mécanismes complexes de régulation de la fonction hypophysaire, ainsi que l’identification des mécanismes moléculaires impliqués dans le développement et la progression tumoraux, ouvrent des nouvelles perspectives thérapeutiques.

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Centres de Référence/Compétences Maladies Rares |  Médicament et prise en charge | 
Publication de trois nouveaux protocoles de diagnostic et de soin (PNDS) sur le site de la HAS : Syndrome de Dunningan, Syndrome de Pendred et Insuffisance ovarienne prématurée

La rédaction du PNDS sur le syndrome de Dunningan et du PNDS l'Insuffisance ovarienne primitive a été orchestrée par les CRMR membres de la filière FIRENDO, respectivement Centre de référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) et le Centre de référence maladies endocriniennes rares de Croissance et Développement (CRMERCD). Le PNDS sur le Syndrome de Pendred a été coordonnée par la filière SENSGENE (le Centre de référence des surdités génétiques) avec concours des membres de la filière FIRENDO : le CRMERCD et le Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (CRMR TRH) à Angers.

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Visuel de la 1ère page remanié du Protocole national du diagnostic et de soin, version HAS
Crédit photo : Pyramidale Communication, https://rarealecoute.com/mention-legales/
Santé publique |  Contenu numérique | 
Podcast sur les maladies rares "RARE à l'écoute" : ne ratez pas les émissions sur l'acromégalie, syndrome de Noonan et syndrome de Cushing !

Une chaîne de Podcast sur les maladies rares, intitulée "Rare à l’écoute", est disponible gratuitement sur www.rarealecoute.com et les principales plateformes d’écoute (Apple Podcast, Google Podcast, Deezer, Spotify).

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FIRENDO |  Associations de patients | 
Nouveau membre de la filière FIRENDO : bienvenue à l'Association de patients Maladies Rares à Saint Pierre-et-Miquelon !

Suite à la décision du collège de direction de la filière FIRENDO en avril 2021 et à la demande de sa présidente actuelle, Marguerite Helene, l'association SPM (pour la Sensibilisation aux Maladies Rares, Orphelines et Auto-immunes à Saint-Pierre-Et-Miquelon) a été admise au sein de la filière FIRENDO.

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Logo de l'association de patients Maladies Rares et Autoimmunes à Saint Pierre-et-Miquelon (SPM)
Logo Maladies Rares Ministère de la Santé, titre Programmes ETP
Education thérapeutique du patient | 
Lauréats FIRENDO de l'appel à projet PNMR3 pour la production de programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) : la campagne 2020

Pour cette 2ème édition de l'appel à projet pour la production de programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP), la filière FIRENDO compte 5 lauréats financés : 4 nouveaux projets d'ETP et 1 programme ETP à actualiser. Pour la première fois, les centres de compétence ont été aussi éligibles de soumettre un projet : pari réussi pour le CHU de Strasbourg, centre de compétence des réseaux Maladies Rares de l'Hypophyse (HYPO), Surrénales (CRMRS) et DEVGEN.

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Médicament et prise en charge |  Centres de Référence/Compétences Maladies Rares | 
Lauréats FIRENDO de l'appel à projet PNMR3 à production des protocoles nationaux de diagnostic et de soin (PNDS) - campagne 2020

La DGOS a annoncé 8 lauréats FIRENDO au 2ème appel à projet pour la production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) pour les maladies rares, dont 6 nouveaux PNDS et deux sujets PNDS à actualiser. Cet appel à projet, financé par le budget PNMR3 directement par la DGOS, a permis en 2019 à neuf projets portés par les membres FIRENDO d'être financés en dehors des circuits classiques du fonctionnement d'un centre de référence.

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Logo Maladies Rares Ministère de la Santé et titre PNDS
Visuel pour l'éducation thérapeurique, un soignant qui s'adresse à un patient
Education thérapeutique du patient |  Centres de Référence/Compétences Maladies Rares | 
Changement du régime d'autorisation des programmes d'éducation thérapeutique (ETP) : nouveau régime déclaratif entré en vigueur au 1er janvier 2021

Au 1er janvier 2021, le régime d’autorisation des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) a été remplacé par un régime de déclaration. Ce régime déclaratif permet de lever un frein au développement de ce type de programme. Il sera désormais possible de déposer les programmes par voie dématérialisée auprès des ARS.

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Bourses du congrès de la Société Française d'Endocrinologie (SFE), financées par la filière FIRENDO, date limite des candidature le 19 juillet 2021

Le 37ème congrès de la Société Française d'Endocrinologie (SFE) se déroulera du 13 au 16 octobre 2021, au Havre. Afin de favoriser la participation des juniors aux congrès traitant des maladies rares endocriniennes, la filière de santé FIRENDO lance un appel à participation à l'attention du personnel non-titulaires des structures membres de la filière FIRENDO : internes, chefs de cliniques, étudiants en thèse, post-doctorants, personnels paramédicaux, représentants d'associations de patients. A l'issu de l'appel, la filière FIRENDO prendra en charge l'inscription au congrès de la SFE 2021, le transport et l'hébergement de plusieurs lauréats.

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Bourses du congrès de la Société Européenne d'Endocrinologie Pédiatrique (ESPE), financées par la filière FIRENDO, date limite des candidature le 31 août 2021

Le 59ème congrès de la Société Européenne d'Endocrinologie Pédiatrique (ESPE) se déroulera du 22 au 26 septembre 2021, en ligne. Afin de favoriser la participation des juniors aux congrès traitant des maladies rares endocriniennes, la filière de santé FIRENDO lance un appel à participation à l'attention du personnel non-titulaires des structures membres de la filière FIRENDO : internes, chefs de cliniques, étudiants en thèse, post-doctorants, représentants d'associations de patients. A l'issu de l'appel, la filière FIRENDO financera l'inscription au congrès de l'ESPE 2021 de plusieurs lauréats.

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Bourses de la Journée Scientifique ADN (Actualités du Dépistage Néonatal), financées par la filière FIRENDO, date limite des candidature le 20 juin 2021

Le webinaire ADN, Acteurs du Dépistage Néonatal en Ile-de-France, aura lieu le 30 Juin 2021. Afin de favoriser la participation des juniors aux congrès traitant des maladies rares endocriniennes, la filière de santé FIRENDO lance un appel à participation à l'attention du personnel non-titulaires des structures membres de la filière FIRENDO : internes, chefs de cliniques, étudiants en thèse, post-doctorants, représentants d'associations de patients. A l'issu de l'appel, la filière FIRENDO financera l'inscription à la journée scientifique ADN (Actualités du Dépistage Néonatal en Ile de France) en ligne de 2 lauréats.

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Banque Nationale des Données Maladies Rares et ses bases CEMARA et BaMaRa

Logos Orphanet et Banque Nationale des données Maladies Rares (BNDMR)
Epidémiologie |  Santé publique | 
Nomenclature Orphanet : création des nouveaux codes ORPHA et mise à jour du thésaurus dans BaMaRa

Chaque entité présente dans Orphanet (que ce soit une pathologie, un sous-type clinique ou un groupe de pathologies) se voit attribuer un identifiant unique et stable, le code ORPHA. La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est publiée chaque été pour les systèmes informatiques (pack nomenclature). C’est cette version annuelle qui sera utilisée dans BaMaRa à partir du mois de décembre de l'année en cours. Si vous souhaitez proposer un nouveau code ORPHA ou une différente classification des codes existants, vous trouverez les modalités ci-dessous.

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Visuel en provenance du SBIM, Service informatique, Necker : Logo et titre "CEMARA"
Epidémiologie |  Centres de Référence/Compétences Maladies Rares | 
Fermeture définitive de l'ancienne base de données Cemara

A la fin du mois de mai 2021, l’ancienne base de données maladies rares, Cemara, se voit fermer définitivement ses portes.

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Visuel Logos BaMaRa et BNDMR
FIRENDO |  Epidémiologie | 
BaMaRa dans la filière FIRENDO : étapes du déploiement du mode connecté

La mise en œuvre du mode connecté de la base maladies rares BaMaRa est réalisée par les éditeurs des systèmes d’information hospitaliers des établissements de santé ayant remporté l'appel à projet de 2017 organisé par la Direction Générale des Soins du Ministère de la Santé (liste dans cette actualité). Les autres hôpitaux seront déployés ultérieurement.

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Evénements à ne pas rater

Visuel proposé par Kera-médical : Transition dans les maladies rares endocriniennes le 1er juin 2021 18h-20h
Visuel d'annonce pour la Journée "Actualités sur l'axe corticotrope" du CRMR HYPO et Club français d'hypophyse le 11 juin 2021
Réunion | 
Transition dans les maladies endocriniennes rares : formation gratuite en ligne pour les professionnels de santé le 1er juin 18h-20h
Actualités sur l'axe corticotrope : « Cortico…trop ou pas assez » / "Corticotroph axis : from bench to bedside", le 11 juin en visioconférence
Premier symposium scientifique IFCAH le 14 juin 2021 à l'Institut IMAGINE, Paris

Nous avons le plaisir de vous inviter à l'événement en ligne "Transition dans les maladies endocriniennes rares". Organisé par la filière de maladies rares FIRENDO en collaboration avec le groupe interfilière "Transition" et la plateforme Kera Medical, cet événement rassemble une diversité d'orateurs pour vous faire découvrir le thème de la transition sous différents angles.

Le centre de référence des maladies rares de l'hypophyse HYPO vous invite à la journée conjointe du Club Français de l’Hypophyse et du CRMR HYPO le Vendredi 11 Juin 2021 en visioconférence.

Pour son 10ème anniversaire IFCAH (Fond de dotation international dédié à la recherche sur l'hyperplasie congénitale des surrénales) organise le 14 juin 2021 son premier symposium scientifique en ligne consacré aux projets financés.

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Visuels des Rencontres de la Société Française d'Endocrinologie et Diabétologie 2019 à Paris
Filières de Santé Maladies Rares | 
2° Journée nationale interfilière de santé maladies rares pour l'Éducation Thérapeutique du Patient, 16 Juin 2021
Rencontres de la Société française d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, Paris 24-26 juin 2021
Webinaire ADN, Actualités du Dépistage Néonatal en Ile-de-France, le 30 juin 2021

La 2ème Journée interfilière de santé maladies rares dédiée à l’Éducation Thérapeutique du Patient aura lieu en ligne le 18 juin de 9h15 à 16h30. Cette journée portera sur le thème:  "L’éducation thérapeutique du patient durant la période épidémique COVID-19" avec la...

Les prochaines Rencontres de la SFEDP auront lieu aux Salons de l'Aveyron à Paris 12ème du 24 au 26 juin 2021. A l’occasion de ce 10ème anniversaire, la SFEDP accueillera les collègues endocrinologues pédiatriques belges et suisses pour 1ères Journées Européennes d’Endocrinologie Pédiatriques (SFEDP-BESPEED-SSEDP).

Le webinaire ADN, Acteurs du Dépistage Néonatal en Ile-de-France, aura lieu le 30 Juin 2021.

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Edition spéciale sur le Dimorphisme sexuel dans les Maladies Endocriniennes - IJMS

Suite à l'édition 2018 du Colloque Recherche de FIRENDO sur le "dimorphisme sexuel dans les maladies rares endocriniennes", la filière FIRENDO a voulu promouvoir cette thématique en sponsorisation la publication d'une revue spéciale reprenant les conférences du Colloque. Il s'agit d'une édition spéciale du International Journal of Molecular Sciences (ISSN 1422-0067), section "Molecular Endocrinology and Metabolism", éditée par les Dr Anne-Paule Gimenez-Roqueplo et Antoine Martinez. Elle comprend 6 articles de revue, en open access, dont les frais de publication ont été pris en charge par la filière FIRENDO dans la cadre de la valorisation de la recherche scientifique sur les maladies rares endocriniennes :

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Appels à projet de recherche en cours

Appel à projet de la Fondation Line Pomaret-Delalande, date limite le 15 juin 2021

Sous l'égide de la Fondation pour la Recherche Médicale, la fondation Line Pomaret-Delalande finance chaque année une thèse de science portant sur la recherche contre les maladies rares.

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Recherche | 
Appel à projet de la FRM, Equipes FRM 2022, date limite le 16 juin 2021

Chaque année, la Fondation pour la Recherche Médicale apporte son soutien à des équipes proposant un programme de recherche innovant en biologie avec des applications potentielles en santé.

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Recherche | 
Appel à projet de l'ANR - Recherche Hospitalo-Universitaire en santé (RHU) – Vague 5, date limite le 1/07/2021

L'action recherche hospitalo-universitaire en santé (RHU) vise à soutenir des projets de recherche translationnelle en santé ou de recherche clinique, qui pourront s'appuyer sur des recherches fondamentales en biologie, en épidémiologie, en sciences sociales ou en économie de la santé. L’action RHU souhaite prolonger ces travaux en vue d'un bénéfice pour la prise en charge des patients, l'amélioration de la compréhension des maladies, des traitements plus efficaces et mieux tolérés, ou une amélioration de la performance des systèmes de soin.

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Appel à projet de l'ANR, MRSEI 2021, date limite le 7 juillet 2021

L'appel à projet Montage de Réseaux Scientifiques Européens ou Internationaux (MRSEI) de l'ANR a pour objectif d'aider au montage de projets de recherche en vue de favoriser leurs taux de succès aux appels à projet européens et internationaux.

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Recherche | 
Appel à projet ERC Advanced 2021, date limite le 31 aout 2021

Cet appel à projet, destiné aux chercheurs confirmés, a pour objectif de financer des projets de recherche exploratoire.

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Réunion de concertation pluridisciplinaire

Visuel du Centre de Référence Maladies Rares de l'hypophyse à Lyon et sa RCP HypoCare
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP "HYPOcare" du Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse à Lyon : 1er juin 2021

Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, le site constitutif à Lyon coordonné par le Pr Gérald Raverot, a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visio-conférence le 1er juin 2021.

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Logo CRMR TRH
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale du Centre de Référence Maladies Rares Thyroïde par visioconférence : jeudi 03 juin 2021 à 17h30

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux a le plaisir de vous inviter à la prochaine RCP nationale qui aura lieu le jeudi 03 juin de 17h30 à 19h en visioconférence.

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logo du CRMERCD
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP de recours du Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de Croissance et Développement : 03 juin 2021 à 17h00

Le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement (CRMERCD) a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire de Recours qui aura lieu en visio-conférence le 03 juin 2021 à 17h00 à l’hôpital Trousseau.

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Logo FMG 2025
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO: IOP, DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire: le mardi 08 juin 2021 à 17 h

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO pré-indications IOP et DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire aura lieu le 08/06/2021 de 17h à 19h. Cette RCP par webconférence sera organisée par le Dr Aude Brac de la Perrière.

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Logo CRMR PRISIS
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
2 RCP en 1: RCP nationale: Diabète néonatal et autres diabètes rares à l’âge pédiatrique couplée avec FMG 2025 pré-indication Diabète néonatal: 11 juin 2021 à 14h30

Le centre de Référence Maladies Rares PRISIS vous invite à participer à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale "Diabète néonatal et autres diabètes rares à l’âge pédiatrique" couplée avec FMG2025 "Diabète néonatal" vendredi 11 juin 2021 à 14 h30 en visioconférence.

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Logo CRMR DEV-GEN
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale du Centre de Référence DEV-GEN en visioconférence le 14 juin 2021 à partir de 14 h

Le Centre de Référence du développement génital: du fœtus à l'adulte DEV-GEN a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visioconférence SISRA le 14 juin 2021 à partir de 14 h.

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Logo CRMR Hypo Marseille
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale du Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse : 18 juin 2021 à 11h00

Le centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse de Marseille a le plaisir de vous inviter à la réunion de concertation pluridisciplinaire qui aura lieu le vendredi 18 mai 2021 à 11h00 en visioconférence.

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Logo CRMR Hypo
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale HYPO Pédiatrique du Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse : 21 juin 2021 à 11h30

Le centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse de Marseille a le plaisir de vous inviter à la réunion de concertation pluridisciplinaire HYPO Pédiatrique qui aura lieu le lundi 21 juin 2021 à 11h30 en visioconférence.

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Logo CRMR surrénales
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
2 RCP en 1: RCP nationale couplée à FMG 2025 pré-indication: Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales: 24 juin 2021 à 12 h

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale a le plaisir de vous inviter à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale combinée à celle de FMG 2025 pré-indication Syndrome de Cushing qui aura lieu par visioconférence le 24 juin 2021 à 12 h.

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Logo CRMR PGR
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares : 28 juin 2021 à 17 h

Le Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu le 28 juin 2021 à partir de 17 h.

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Logo CRMR PRISIS
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
2 RCP en 1: RCP nationale Lipodystrophies/insulino-résistance sévère couplée avec FMG 2025 pré-indication diabètes rares et lipoatrophiques : 05 juillet 2021 à 15 h

Le centre de Référence Maladies Rares PRISIS vous invite à participer à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale "Lipodystrophies/insulino-résistance sévère adultes et enfants" couplée avec FMG 2025 pré-indication "Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques" lundi 5 juillet 2021 de 15 h à 17 h en visioconférence.

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Logo FMG 2025
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO: IOP, DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire: le mardi 06 juillet 2021 à 17 h

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO pré-indications IOP et DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire aura lieu le 06/07/2021 de 17h à 19h. Cette RCP par webconférence sera organisée par le Pr Sophie Christin-Maître.

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Visuel du Centre de Référence Maladies Rares de l'hypophyse à Lyon et sa RCP HypoCare
RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP "HYPOcare" du Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse à Lyon : 6 juillet 2021

Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, le site constitutif à Lyon coordonné par le Pr Gérald Raverot, a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visio-conférence le 6 juillet 2021.

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RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP de recours du Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de Croissance et Développement : 08 juillet 2021 à 17h00

Le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement (CRMERCD) a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire de Recours qui aura lieu en visio-conférence le 08 juillet 2021 à 17h00 à l’hôpital Saint Antoine.

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RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
2 RCP en 1: RCP nationale couplée à FMG 2025 pré-indication: Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales: 22 juillet 2021 à 12 h

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale a le plaisir de vous inviter à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale combinée à celle de FMG 2025 pré-indication Syndrome de Cushing qui aura lieu par visioconférence le 22 juillet 2021 à 12 h.

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Projet de recherche Essai clinique Cohorte de patients
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