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Mot de l'animateur de la filière maladies rares FIRENDO, Pr Jérôme Bertherat

Maladies rares endocriniennes à l'heure de l'épidémie du Covid-19

Chers membres de la filière FIRENDO,
Chers abonnés à la newsletter FIRENDO,

À l'heure de la crise sanitaire causée par l'épidémie du Covid-19 dans notre pays, nous vous faisons parvenir une sélection d’articles et ressources concernant nos connaissances actuelles sur Covid-19 et les maladies rares endocriniennes. En cette période de confinement pour beaucoup d'entre vous, vous retrouverez également dans la newsletter des propositions pour visualiser les enregistrements des événements passés depuis chez vous. Nous tenons à remercier les centres de référence et les associations de patients pour leurs propositions de contenus et nous vous invitons à nous faire parvenir d’autres idées.

L'équipe d'animation de la filière FIRENDO (chef de projet et chargés de mission) restent à votre disposition par mail, notamment sur contact(at)firendo.fr et equipe(at)firendo.fr   

Prenez soin de vous et de vos proches,

Bien cordialement,

Pr Jérôme Bertherat, Maria Givony et toute l'équipe d'animation FIRENDO

Actualités

Médicament et prise en charge | 
Covid-19 et solutions en téléconsultation : un recensement fait par l'Agence du numérique en santé !

Consultez les solutions numériques de prise en charge à distance et à domicile de personnes atteintes de Covid-19, compilées par l'Agence du numérique en santé (ANS, ancienne ASIP-Santé).

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Médicament et prise en charge | 
Covid-19 et les pathologies rares de l'insulino-sensibilité et d'insulino-secrétion : recommandations du Centre de Référence (PRISIS)

Le Centre de Référence pathologies rares de l'insulino-sensibilité et insulino-secrétion (PRISIS) a publié les recommandations suivantes sur leur site internet, accompagnées des recommandation de la Société Française du Diabète (SFD). Dans le contexte de la crise du Covid-19, le CR PRISIS prend toutes les dispositions nécessaires pour assurer la continuité du suivi médical de ses patients.

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Médicament et prise en charge |  Santé publique | 
Covid-19 et le traitement par hydrocortisone pour les insuffisants surrénaliens : recommandations de la Société Française d'Endocrinologie (SFE)

N.B. Rendez-vous sur le site de la Société Française d'Endocrinologie (SFE) pour obtenir la recommandation la plus actualisée. La SFE a émis les recommandations concernant le traitement des patients en insuffisance surrénalienne suite à l'annonce récente du Ministère de la Santé concernant la prise des anti-inflammatoires comme ibuprofène et cortisone pendant l'épidémie à COVID-19 : l’hydrocortisone chez le patient en insuffisance surrénale ne doit aucunement être arrêtée en cas d’infection, y compris le Covid-19.

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Médicament et prise en charge |  Associations de patients | 
Covid-19 et le syndrome de Turner : l'association de patients "Turner et vous" vient de publier les recommandations du CRMR DEVGEN de Lille en infographie

En cliquant ci-dessous vous pouvez accéder à l'infographie produite par l'association de patients "Turner et vous" représentant les patientes atteintes de Syndrome de Turner et leurs parents. L'infographie permet de visualiser les recommandations du Centre de Référence DEV-GEN : Développement génital du foetus à l'adulte au CHU de Lille.

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Médicament et prise en charge | 
Covid-19 et consultation de contraception : recommandations du Collège National des Gynécologues et Obstétriciens français (CNGOF)

Le Centre de Référence DEV-GEN : Développement génital, du foetus à l'adulte vous propose de consulter la recommandation sur la consultation de contraception en période d'épidémie du Covid-19 sur le site internet du CNGOF, regulièrement mise à jour.

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Médicament et prise en charge | 
Covid-19 et confinement : recommandations aux parents du Centre de référence Maladies Rares de la croissance, Service de pédopsychiatrie à l'hôpital Robert Debré

Vous trouverez ci-dessous une sélection de supports, rédigés par les experts du Centre de référence maladies rares de la croissance (anorexie mentale de l'enfant) du Service de pédopsychiatrie à l'hôpital Robert Debré APHP, pour vous accompagner en cette période d'épidémie à Covid-19 et de confinement. Un livret de conseils pour les parents d'enfant avec une anorexie mentale prépubère sera mis en ligne prochainement.

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Evénements à ne pas rater

RCP : réunions de concertation pluridisciplinaires | 
RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO, pré-indications IOP et DSD sévères : prochaine séance le 9 juin 2020
Cours de la Fondation Recordati Rare Diseases "Controverses en hypogycémie" à Manchester du 14 au 16 octobre

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO du mois de juin pour les pré-indications IOP et DSD sévères aura lieu le 9/06/2020 de 17h à 19h. C’est l’organisateur de la séance, Pr Sophie Christin-Maître qui organise la webconférence de cette RCP et à qui il convient d'adresser les fiches RCP patient au moins 8 jours à l’avance, avant le 1 juin.

 

La Fondation d'entreprise Recordati Rare Diseases organise comme chaque année un symposium international de haut niveau. Le sujet cette année sont les causes rares d'hypoglycémie. Ce cours qui aura lieu du 14 au 16 octobre à Manchester s'adresse à des endocrinologues et métaboliciens pédiatriques et adultes. La date limite d'inscription est le 12 août ; les frais d'inscription s'appliquent.

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Contenus à visualiser de chez vous

Contenu numérique |  Retour sur un évènement |  FIRENDO | 
Les vidéos de la Journée Annuelle 2019 de la filière FIRENDO sont en ligne !

Consultez la playlist YouTube des enregistrements des différentes interventions lors de la Journée Annuelle de la filière FIRENDO du 11 décembre 2019 sur le lien ci-dessous ! Les présentations PDF seront disponible bientôt pour téléchargement sur le site firendo.fr/journee-annuelle-2019/programme.

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Contenu numérique |  Retour sur un évènement |  FIRENDO | 
Les vidéos du Colloque Recherche FIRENDO 2019 sont en ligne !

Vous pouvez dès maintenant visualiser sur Youtube les enregistrements des différentes interventions du Colloque Recherche de la filière FIRENDO du 10 décembre 2019, qui a eu lieu à l'hôpital Cochin sur le thème "Innovations technologiques et les maladies rares endocriniennes : du soin à la recherche". Les présentations PDF seront bientôt disponibles pour téléchargement depuis firendo.fr/colloque-recherche-2019/programme.

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Contenu numérique |  Santé publique | 
Découvrez Ewenflix : une plate-forme VOD pour s'informer et témoigner sur les maladies rares

EwenFlix est une plateforme de vidéos à la demande pour les personnes atteintes par la maladie rare ainsi que leurs proches. Vous pouvez retrouver sur l’EwenFlix des témoignages de proches, de patients ou encore de professionnels de santé pour mieux comprendre et vivre avec la maladie rare. La plateforme est gérée par EwenLife, une association de personnes atteintes par des différents maladies rares avec une expertise technique en sécurité des données, résilience des réseaux, gestion de projet et communication. Vous y retrouverez également certaines vidéos produites par la Fondation Maladies Rares, Maladies Rares Info Service et La Suite.

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Contenu numérique |  Retour sur un évènement | 
Visualisez les vidéos des Rencontres RARE 2019 à Paris !

Pour revivre les échanges intenses des deux journées des Rencontres RARE le 5 et 6 novembre 2019 au Cité de la Science et de l'Industrie à Paris, retrouvez en ligne sur www.rareparis.com : les captations vidéos des sessions plénières, certaines Présentations scientifiques en pdf, les Interventions filmées de l'Agora et les Posters en pdf.

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Contenu numérique | 
Bioinformatique pour la génétique médicale : cours massif gratuit en ligne sur la plateforme FUN MOOC

Le MOOC BiG “BioInformatique pour la Génétique médicale” a pour vocation d’aborder l’ensemble des aspects bioinformatiques nécessaires à la production et à l’interprétation de données du séquençage haut débit (SHD) ou Next Generation Sequencing (NGS) au sein d’un laboratoire de génétique médicale avec des exemples des maladies rares et de l'oncogénétique.

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Capture d'écran de la première diapositive du webinar ENDO-ERN de Michel Polak ""Consensus sur l'hypothyroïdie congénitale : mise à jour"
Europe : Réseaux Européens de Référence |  Contenu numérique |  Médicament et prise en charge | 
Regardez le webinar ENDO-ERN enregistré "Consensus sur l'hypothyroïdie congénitale : mise à jour" par Michel Polak en replay

Le webinar "Consensus sur l'hypothyroïdie congénitale : mise à jour", présenté par le Pr Michel Polak et en production par le Réseau Européen de Référence pour les maladies rares endocriniennes (ENDO-ERN) est maintenant accessible en vidéo sur demande (replay) sur le lien ci-dessous. Le Pr Polak est le coordinateur du centre de référence Pathologies gynécologiques rares et d'un site constitutif du centre de référence Maladies Endocriniennes Rares de Croissance et Développement, membres de la filière FIRENDO.

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Contenu numérique | 
Premier MOOC de l'EJP-RD “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back”,

Le programme européen conjoint sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases - EJP RD) présente une série de MOOC (Massive Open Online Course) traitant de la recherche sur les maladies rares.

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Crédit photo : Pyramidale Communication, https://rarealecoute.com/mention-legales/
Santé publique |  Contenu numérique | 
Podcast sur les maladies rares "RARE à l'écoute" : ne ratez pas les émissions sur l'acromégalie, syndrome de Noonan et syndrome de Cushing !

Une chaîne de Podcast sur les maladies rares, intitulée "Rare à l’écoute", est disponible gratuitement sur www.rarealecoute.com et les principales plateformes d’écoute (Apple Podcast, Google Podcast, Deezer, Spotify).

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Logo orphanet
Contenu numérique | 
Vidéos de formation à la nomenclature Orphanet

Le programme européen conjoint sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases – EJP RD a réalisé deux modules de formation à propos d’Orphanet. Via des vidéos, ils s'intéressent notamment à la nomenclature des maladies rares ou bien aux données disponibles d'Orphanet.

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Visuel proposé par Kera-médical : Transition dans les maladies rares endocriniennes le 1er juin 2021 18h-20h
Contenu numérique |  FIRENDO | 
Transition dans les maladies endocriniennes rares : regardez en replay les conférences de la formation du 1er juin !

Nous avons le plaisir de vous annoncer une série de publications vous permettant de re-visualiser les conférences de l'événement en ligne "Transition dans les maladies endocriniennes rares" qui s'est tenu le 1er juin 2021. Organisé par la filière de maladies rares FIRENDO en collaboration avec le groupe interfilière "Transition" et la plateforme Kera Medical, cet événement a rassemblé une diversité d'orateurs pour vous faire découvrir le thème de la transition sous différents angles. Les replay sont maintenant tous disponibles pour les inscrits à la formation.

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Capture d'écran de la vidéo de bande-annonce de la série de vidéos sur les maladies rares endocriniennes
FIRENDO |  Centres de Référence/Compétences Maladies Rares |  Contenu numérique | 
Bande-annonce : une nouvelle série des vidéos sur les maladies rares endocriniennes imaginée par les membres de la filière FIRENDO !

La filière maladies rares endocriniennes FIRENDO a le plaisir de vous annoncer le lancement d'une série des vidéos courtes à publier sur Youtube concernant 7 différentes maladies rares endocriniennes, représentatives des périmètres de 7 centres de référence maladies rares membres de FIRENDO. Le public visé ? Les étudiants du premier cycle des études de médecine et le personnel paramédical. Le but est de leur permettre d'approfondir les connaissances sur une pathologie rare endocrinienne en 6 minutes maximum.

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Différentes prises de vue de la vidéo Hypothyroïdie congénitale : Dr Natacha Bouhours-Nouet, Dr Frédéric Illouz
Contenu numérique |  Centres de Référence/Compétences Maladies Rares |  FIRENDO | 
Vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes : Hypothyroïdie congénitale est sur Youtube !

Dans la série des vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes, produites par FIRENDO et ses centres de référence membres, visualisez le clip "Hypothyroïdie congénitale" déjà disponible sur la platefome Youtube. Ce sont les Dr Natacha Bouhours-Nouet et Frédéric Illouz du Centre de référence Maladies Rares de la Thyroïde et des récepteurs hormonaux à Angers qui expliquent les différents aspects de la prise en charge de cette maladie en âge pédiatrique et adulte.

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