Dépistage Néonatal

Qu'est-ce que le dépistage néonatal systématique ?

Le dépistage néonatal constitue un enjeu de santé public majeur puisqu’il doit permettre, chez les nouveaux-nés, le diagnostic précoce de maladies rares mais potentiellement graves sans prise en charge précoce adaptée. Ce dépistage de masse a permis depuis les années 1970 l'amélioration du pronostic des patients, en prévenant l’apparition des symptômes chez des enfants dont la qualité de vie voire le pronostic vital auraient pu être altérés.

Actuellement, 6 maladies sont recherchées à partir d’une goutte de sang prélevée dans les premiers jours de vie et déposée sur un papier buvard : la phénylcétonurie, le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Deshydrogenase), la drépanocytose et la mucoviscidose, et deux maladies rares endocriniennes, l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales.

Comment se déroule le dépistage ?

Au 3ème jour de vie (en moyenne), quelques gouttes de sang sont prélevées au talon du nouveau-né, et déposées sur un papier buvard. Ce dépistage est proposé systématiquement mais l'accord des parents est obligatoire. Il est classiquement réalisé à la maternité, et est entièrement pris en charge. En cas de résultat anormal seulement, les parents seront contactés par l'hôpital. Une consultation avec un médecin référent sera alors programmée pour confirmer le diagnostic et initier la prise en charge et le suivi du nouveau-né.

Focus sur l’hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est une pathologie présente dès la naissance, et due à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes par la thyroïde. Cette diminution des hormones thyroïdiennes est mise en évidence par un taux élevé de la TSH, l’hormone qui est détectée lors du dépistage néonatal.

Plusieurs causes ont été identifiées, pour la plupart d’origine génétique, et conduisent à un défaut du développement de la glande ou à un défaut de production des hormones thyroïdiennes. Cependant, la prise en charge reste la même, avec la prise d’hormones thyroïdiennes de synthèse, le plus souvent à vie.

Depuis la mise en place du dépistage massif dès la fin des années 1970, la prise en charge des patients est précoce, ce qui fait que les patients présentent ces dernières années un développement psycho-moteur et cognitif tout à fait normal.

Focus sur l'hyperplasie congénitale des surrénales

L’hyperplasie congénitale des surrénales est, comme son nom l’indique, une maladie présente dès la naissance également. Elle est caractérisée par un défaut de production des hormones de la glande surrénale impliquées principalement dans la régulation du métabolisme et de la pression artérielle, le cortisol et l’aldostérone. La diminution de la production de ces hormones pouvant représenter une urgence vitale pour les patients, la prise en charge précoce par le dépistage néonatal a permis de diminuer ce risque.

Pour aller plus loin

Le numéro de Mai 2021 de Médecine Sciences propose une édition dédiée à la révolution médicale du dépistage néonatal. Pour aller plus loin sur le dépistage néonatal des maladies rares endocriniennes, n’hésitez pas à lire :