France Médecine Génomique

L'accès au séquençage génomique

Le plan France médecine génomique 2025 est centré sur le patient, depuis la prescription médicale d’analyse génomique jusqu’à la restitution des résultats par le médecin prescripteur. Un parcours de soins générique a ainsi été défini, en lien avec les professionnels de santé impliqués, et par la suite adapté aux spécificités de chacune des 59 pré-indications.

Ce plan doit permettre aux patients d'accéder de manière équitable à la médecine génomique sur l’ensemble du territoire. Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s’effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025.

Carte de France : visualisation du découpage AURAGEN/SeqOIA en 2021

Les prélèvements sanguins et tissulaires des patients sont envoyés aux laboratoires de biologie médicale SeqOIA (Paris) ou AURAGEN (Lyon) selon leur provenance géographique :

  • AURAGEN pour le Sud et l’Est : AURAGEN prendra en charge les patients des régions Grand-Est, Bourgogne-Franche-Comté, Auvergne-Rhône-Alpes, Nouvelle-Aquitaine, Occitanie, Provence-Alpes-Côte d’Azur, Corse et Outre-Mer
  • SeqOIA pour le Nord et l’Ouest de la France : SeqOIA prendra en charge les patients des régions Ile-de-France, Hauts-de-France, Normandie, Bretagne, Centre-Val-de-Loire et Pays-de-la-Loire.

Les pré-indications de la filière FIRENDO

Qu’est-ce qu’une pré-indication ?

Les pré-indications permettent aux patients d’accéder au séquençage à très haut débit lors de leur parcours de soins. Elles s’appuient sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin. Ces pré-indications ont été retenues à l’issue d’une phase de validation effectuée par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS). Dans un deuxième temps, chaque pré-indication retenue a vocation à être évaluée par la HAS en vue de sa prise en charge par l’Assurance Maladie. A ce jour, il est possible de prescrire un séquençage à très haut débit pour : 8 pré-indications de cancérologie, 2 pré-indications en cancérologie oncogénétique, 51 pré-indications de maladies rares.

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps et concernera, au fur et à mesure de leur validation : les maladies rares, le cancer, les maladies communes.

Les filières de santé intègrent des pré-indications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP). Pour la filière FIRENDO, les pré-indications sont :

Assistants de prescription

L'assistant de prescription France Médecine Génomique est présent sur un CHU si les centres de référence et de compétence de ce CHU sont impliqués en tant que prescripteurs dans une ou plusieurs pré-indication France Médecine Génomique. Il/elle peut aider le prescripteur à  : 

  • revoir des dossiers patients à présenter à la RCP d'amont ou convoquer suite à l'avis positif de la RCP d'amont ;
  • aider à la coordination des soins (prise de rendez-vous, disponibilité des consentements, acheminement des échantillons)
  • suivre les RCP France Médecine Génomique pour les porteurs de pré-indications qui les coordonnent ou les prescripteurs qui y participent ;
  • former et accompagner les prescripteurs à utiliser les outils de e-prescription des plateformes de séquençage France Médecine Génomique.
Carte de France avec le positionnement d'assistants de prescription France Médecine Génomique

Contactez l'assistant de prescription le plus proche du lieu de prescription : 

https://pfmg2025.aviesan.fr/assistants-de-e-prescription/ 


Légende concernant la carte de France ci-contre : 

  • point orange : lieu du recrutement de l'assistant de prescription
  • point gris : les services se trouvant dans le rayonnement de l'assistant de prescription : les déplacements vers cette ville sont possibles

France Médecine Génomique : Diabètes rares


Fréquence : Mensuelle avec alternance des pré-indications


Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-joint et sur le site : http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/reunions-de-concertation-pluridisciplinaire/#1600245426774-abec9242-a76c


Contact des organisateurs


prisis.sat(at)aphp.fr  


Comment inscrire un patient ?


Merci d'envoyer la fiche patient par mail à prisis.sat(at)aphp.fr au moins 8 jours en avance.


Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA


Procédure téléchargeable


Fiche patient RCP téléchargeables


Fiche patient RCP nationale

Fiche patient RCP FMG 2025 


Charte de fonctionnement de la RCP 


Charte téléchargeable


Présentation des pré-indications FMG 2025


https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/diabete-neonatal/

https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/diabetes-rares-de-lenfant-et-de-ladolescent-incluant-les-diabetes-monogeniques-et-les-diabetes-lipoatrophiques/

France Médecine Génomique : IOP et DSD sévères


Fréquence 


Les deuxièmes mardis du mois, sauf en août. 
Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-dessus.


Contact des organisateurs


juliane.leger(at)aphp.fr 

sophie.christin-maitre(at)aphp.fr

philippe.touraine(at)aphp.fr

michel.polak(at)aphp.fr

aude.brac(at)chu-lyon.fr

f-paris(at)chu-montpellier.fr


Comment inscrire un patient ?


Les prescripteurs et les membres permanents doivent inscrire leurs patients dans l'outil SARA. Si vous n'avez pas accès à l'outil SARA mais vous souhaitez présenter un patient, merci de contacter l'organisateur de la prochaine séance RCP.


Exemple de données patient à renseigner dans l'outil de gestion RCP SARA


Fiche patient  FMG 2025 Pré-indication DSD sévères (PDF protégé)

Fiche patient FMG 2025 pré-indication IOP (PDF protégé)


Charte de fonctionnement de la RCP 


Charte téléchargeable


Présentation des pré-indications FMG 2025


https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/insuffisance-ovarienne-primitive/

 https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/anomalies-severes-de-la-differenciation-sexuelle-dorigine-gonadique-et-hypothalamo-hypophysaire/ 

France Médecine Génomique : Syndrome de Cushing


Fréquence : Mensuelle


Contact des organisateurs


jerome.bertherat(at)aphp.fr 

laurence.guignat(at)aphp.fr

laurence.amar(at)aphp.fr


Comment inscrire un patient ?


Merci d'inscrire un patient dans l'outil RCP SARA sur : https://www.sante-ra.fr/ et selon la procédure ci-jointe au moins une semaine avant la RCP.


Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA


Procédure téléchargeable


Fiche patient RCP


Fiche patient RCP téléchargeable


Charte de fonctionnement de la RCP 


Charte téléchargeable


Présentation de la pré-indication FMG 2025


https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/syndrome-de-cushing-par-hyperplasie-nodulaire-bilaterale-des-surrenales/

France Médecine Génomique : Diabètes rares et lipoatrophiques


Fréquence : Mensuelle avec alternance thématique


Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-joint et sur le site: http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/reunions-de-concertation-pluridisciplinaire/#1600245426774-abec9242-a76c


Contact des organisateurs


prisis.sat(at)aphp.fr  


Comment inscrire un patient ?


Merci d'envoyer la fiche patient par mail à prisis.sat(at)aphp.fr au moins 8 jours en avance.


Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA


Procédure téléchargeable


Fiche patient RCP


Fiche patient RCP téléchargeable


Charte de fonctionnement de la RCP 


 Charte téléchargeable

Centre de documentation en lien avec le plan France Médecine Génomique

Sélectionnez une catégorie pour accéder plus rapidement à un document :

Nom du document Description Date de création Taille Télécharger
Consentement_Genetique_constitutionnelle _majeur_trio_VF_15_MAI_2019 Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne majeure : tiers apparenté. Examen réalisé dans le cadre de la démarche diagnostique concernant un membre de la famille. Version : mai 2019

https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/05/Consentement_G%C3%A9n%C3%A9tique-constitutionnelle-majeur-trio-VF.pdf

25-06-20 214 KB icone-pdf
Consentement_Genetique_constitutionnelle _majeur_VF_15_MAI_2019 Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne majeure. Version : mai 2019

https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/05/Consentement_Ge%CC%81ne%CC%81tique-constitutionnelle-cas-index-majeur-VF-15-MAI-2019.pdf

25-06-20 232 KB icone-pdf
Consentement_Genetique_constitutionnelle _mineur_VF_15_MAI_2019 Consentement pour l'examen à finalité médicale des caractéristiques génétiques d’une personne mineure. Le consentement de chacun des parents exerçant l'autorité parentale ou du représentant légal de l’enfant est requis. Version : mai 2019

https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/05/Consentement_Ge%CC%81ne%CC%81tique-constitutionnelle-cas-index-mineur-VF-15-MAI-2019.pdf

25-06-20 244 KB icone-pdf
Plan-France-Medecine-Genomique-2025 Plan France Médecine Génomique, version 26/06/2016, remise par Yves Levy au premier ministre.

http://www.gouvernement.fr/sites/default/files/document/document/2016/06/22.06.2016_remise_du_rapport_dyves_levy_-_france_medecine_genomique_2025.pdf

25-06-20 9 MB icone-pdf
PlanFMG2025_suivi_janvier-2019 Le communiqué d'Aviesan du 15 février 2019 sur l'avancement de 14 mesures annoncées par le PFMG 2025, détaillant les pré-indications retenues dans la première vague.

https://aviesan.fr/mediatheque/fichiers/version-francaise/plans-nationaux-de-recherche/informations-pour-le-site-fmg2025-1

22-05-19 2 MB icone-doc (docx)
Plan-France-Medecine-Genomique-2025_Alai n-Livartowski_Outil_e-prescription_Expression_des_besoins Rapport d'Alain Livartowsky sorti en avril 2019 sur l'expression des besoins pour un outil d'e-prescription et l'interfaçage avec les solutions numériques pour l'organisation des réunions de concertation pluridisciplinaires à distance (e-RCP). 25-06-20 2 MB
genomic_medicine_france_2025 Plan France Médecine Génomique, texte traduit en anglais.

https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/genomic_medicine_france_2025.pdf

25-06-20 725 KB icone-pdf
Instruction_DGOS-PF4-DGS-DSS-2016-391_19 -12-2016_AAP-projets-pilotes-plateformes-sequencage-tres-haut-debit Dans le cadre de la mise en œuvre du plan France Médecine Génomique 2025, le ministère chargé de la santé lance un appel à projets pour sélectionner des dossiers proposant pour chacun une organisation pilote permettant la mise en place du séquençage très haut débit à visée sanitaire pour un grand nombre de patients. Ces organisations doivent concourir à la structuration du parcours de soins des patients dont la prise en charge requiert cette technique.

http://circulaires.legifrance.gouv.fr/pdf/2017/02/cir_41790.pdf

24-07-19 605 KB icone-pdf
AVIESAN_Recommandations_pour_l_organisat ion_des_RCP_d_amont Recommandations pour l'organisation des RCP d'amont pour les maladies rares et oncogénétique constitutionnelle. Rédacteur : Christelle Thauvin (AVIESAN). Version : décembre 2019 10-03-20 300 KB icone-pdf
FIRENDO_x_France_Medecine_Genomique_RCP_ nationale_mode_d_emploi_V4 Mode d'emploi pour l'organisation des RCP FIRENDO x France Médecine Génomique, fichier PDF sans annexe. Version : 28 octobre 2019, validé par le collège FIRENDO. Rédacteurs : Maria Givony, Anne Barlier, Véronique Tardy, Juliane Leger, Sophie Christin-Maître, Micheline Misrahi, Philippe Touraine, Aude Brac de la Perrière, Jérôme Bertherat 10-03-20 183 KB icone-pdf
FIRENDO_x_France_Medecine_Genomique_anne xe_au_mode_d_emploi_RCP Fichier Excel annexe en lien avec le mode d'emploi des RCP France Médecine Génomique pour les 7 pré-indications FIRENDO : liste des pré-indications à jour, liste des RCP France Médecine Génomique, cliniciens référents et biologistes référents. Version : juin 2020 25-06-20 284 KB icone-xlsx
2020-DYSREGULATION_THYROIDIENNES RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental : Dysrégulations thyroïdiennes " : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 25-06-20 80 KB icone-pdf
2020-Fiche_hypothyroidie_ RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental : HYPOTHYROÏDIE" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 25-06-20 144 KB icone-pdf
FICHE_RCP_France_GENOMIQUE_Deficits_hypo physaires_combines RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 25-06-20 194 KB icone-pdf
Fiche_RCP_France_GENOMIQUE___Hypersecret ion RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques" : fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 25-06-20 54 KB icone-pdf
FICHE_RCP_FMG2025_PRISIS_vf RCP France Médecine Génomique, pré-indications "Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques": fiche de demande de présentation d'un dossier patient. Dernière modification : juin 2020. 17-06-20 302 KB icone-doc (docx)
Note-info-constit-_juin-2020 Notice d'information pour le patient éligible au séquençage très haut débit à des fins diagnostiques, pour les indications de la génétique constitutionnelle. Version : juin 2020

https://pfmg2025.aviesan.fr/wp-content/uploads/2020/06/Note-info-constit-_juin-2020.pdf

25-06-20 2 MB icone-pdf
FIRENDO_x_France_Medecine_Genomique_IOP_ DSD_annuaire_web Pre-indications FIRENDO IOP et DSD sévères : annuaire des prescripteurs et membres de la RCP unique. Attention, fichier Excel verrouillé : le tri et la sélection/copie des adresses mail sont les seules opérations possibles. 19-07-21 27 KB icone-xlsx
2020-02-07_Reunion_de_lancement_des_pre- indications_2020_Faculte_de_Medecine_Pitie-Salpetriere Présentation projetée pendant la réunion du lancement des nouvelles pré-indications le 7 février 2020 à la Faculté de médecine Pitié-Salpétrière. 25-06-20 3 MB icone-pdf
Tableau_d_activite_2020 Tableau d'activité trimestrielle par pré-indication France Médecine Génomique. Version : mars 2020 25-06-20 196 KB
Memo_pour_les_prescripteurs_de_preleveme nts_France_Genomique_26022020 Mémo pour le clinicien "prescripteur" pour les RCP France Médecine Génomique d'amont concernant les pré-indication FIRENDO, rédigé par le Pr Sophie Christin-Maître et Dr Aude Brac, responsables de la RCP IOP + DSD sévères. Version : février 2020. 05-08-20 66 KB icone-pdf
FICHE_RCP_France_GENOMIQUE_IOP_10102020 RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Insuffisance Ovarienne Primaire (IOP)" : exemple des données patient à renseigner dans l'outil de gestion des RCP SARA. Dernière modification : octobre 2020. 17-02-21 96 KB icone-pdf
FICHE_RCP_France_GENOMIQUE_DEVGEN_01_02_ 2021 RCP France Médecine Génomique, pré-indication "Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire, y compris hypogonadisme hypo gonadotrope" (DEVGEN) : exemple de données patient à renseigner dans l'outil de gestion RCP SARA. Dernière modification : février 2021. 17-02-21 44 KB icone-pdf

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