France Médecine Génomique

L'accès au séquençage génomique

Le plan France médecine génomique 2025 est centré sur le patient, depuis la prescription médicale d’analyse génomique jusqu’à la restitution des résultats par le médecin prescripteur. Un parcours de soins générique a ainsi été défini, en lien avec les professionnels de santé impliqués, et par la suite adapté aux spécificités de chacune des 59 pré-indications.

Ce plan doit permettre aux patients d'accéder de manière équitable à la médecine génomique sur l’ensemble du territoire. Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s’effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025.

Carte de France : visualisation du découpage AURAGEN/SeqOIA en 2021

Les prélèvements sanguins et tissulaires des patients sont envoyés aux laboratoires de biologie médicale SeqOIA (Paris) ou AURAGEN (Lyon) selon leur provenance géographique :

  • AURAGEN pour le Sud et l’Est : AURAGEN prendra en charge les patients des régions Grand-Est, Bourgogne-Franche-Comté, Auvergne-Rhône-Alpes, Nouvelle-Aquitaine, Occitanie, Provence-Alpes-Côte d’Azur, Corse et Outre-Mer
  • SeqOIA pour le Nord et l’Ouest de la France : SeqOIA prendra en charge les patients des régions Ile-de-France, Hauts-de-France, Normandie, Bretagne, Centre-Val-de-Loire et Pays-de-la-Loire.

Les pré-indications de la filière FIRENDO

Qu’est-ce qu’une pré-indication ?

Les pré-indications permettent aux patients d’accéder au séquençage à très haut débit lors de leur parcours de soins. Elles s’appuient sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin. Ces pré-indications ont été retenues à l’issue d’une phase de validation effectuée par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS). Dans un deuxième temps, chaque pré-indication retenue a vocation à être évaluée par la HAS en vue de sa prise en charge par l’Assurance Maladie. A ce jour, il est possible de prescrire un séquençage à très haut débit pour : 8 pré-indications de cancérologie, 2 pré-indications en cancérologie oncogénétique, 51 pré-indications de maladies rares.

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps et concernera, au fur et à mesure de leur validation : les maladies rares, le cancer, les maladies communes.

Les filières de santé intègrent des pré-indications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP). Pour la filière FIRENDO, les pré-indications sont :

Assistants de prescription

L'assistant de prescription France Médecine Génomique est présent sur un CHU si les centres de référence et de compétence de ce CHU sont impliqués en tant que prescripteurs dans une ou plusieurs pré-indication France Médecine Génomique. Il/elle peut aider le prescripteur à  : 

  • revoir des dossiers patients à présenter à la RCP d'amont ou convoquer suite à l'avis positif de la RCP d'amont ;
  • aider à la coordination des soins (prise de rendez-vous, disponibilité des consentements, acheminement des échantillons)
  • suivre les RCP France Médecine Génomique pour les porteurs de pré-indications qui les coordonnent ou les prescripteurs qui y participent ;
  • former et accompagner les prescripteurs à utiliser les outils de e-prescription des plateformes de séquençage France Médecine Génomique.
Carte de France avec le positionnement d'assistants de prescription France Médecine Génomique

Contactez l'assistant de prescription le plus proche du lieu de prescription : 

https://pfmg2025.aviesan.fr/assistants-de-e-prescription/ 


Légende concernant la carte de France ci-contre : 

  • point orange : lieu du recrutement de l'assistant de prescription
  • point gris : les services se trouvant dans le rayonnement de l'assistant de prescription : les déplacements vers cette ville sont possibles

France Médecine Génomique : Diabètes rares


Fréquence : Mensuelle avec alternance des pré-indications


Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-joint et sur le site : http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/reunions-de-concertation-pluridisciplinaire/#1600245426774-abec9242-a76c


Contact des organisateurs


prisis.sat(at)aphp.fr  


Comment inscrire un patient ?


Merci d'envoyer la fiche patient par mail à prisis.sat(at)aphp.fr au moins 8 jours en avance.


Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA


Procédure téléchargeable


Fiche patient RCP téléchargeables


Fiche patient RCP nationale

Fiche patient RCP FMG 2025 


Charte de fonctionnement de la RCP 


Charte téléchargeable


Présentation des pré-indications FMG 2025


https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/diabete-neonatal/

https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/diabetes-rares-de-lenfant-et-de-ladolescent-incluant-les-diabetes-monogeniques-et-les-diabetes-lipoatrophiques/

France Médecine Génomique : IOP et DSD sévères


Fréquence 


Les deuxièmes mardis du mois, sauf en août. 
Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-dessus.


Contact des organisateurs


juliane.leger(at)aphp.fr 

sophie.christin-maitre(at)aphp.fr

philippe.touraine(at)aphp.fr

michel.polak(at)aphp.fr

aude.brac(at)chu-lyon.fr

f-paris(at)chu-montpellier.fr


Comment inscrire un patient ?


Les prescripteurs et les membres permanents doivent inscrire leurs patients dans l'outil SARA. Si vous n'avez pas accès à l'outil SARA mais vous souhaitez présenter un patient, merci de contacter l'organisateur de la prochaine séance RCP.


Exemple de données patient à renseigner dans l'outil de gestion RCP SARA


Fiche patient  FMG 2025 Pré-indication DSD sévères (PDF protégé)

Fiche patient FMG 2025 pré-indication IOP (PDF protégé)


Charte de fonctionnement de la RCP 


Charte téléchargeable


Présentation des pré-indications FMG 2025


https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/insuffisance-ovarienne-primitive/

 https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/anomalies-severes-de-la-differenciation-sexuelle-dorigine-gonadique-et-hypothalamo-hypophysaire/ 

France Médecine Génomique : Syndrome de Cushing


Fréquence : Mensuelle


Contact des organisateurs


jerome.bertherat(at)aphp.fr 

laurence.guignat(at)aphp.fr

laurence.amar(at)aphp.fr


Comment inscrire un patient ?


Merci d'inscrire un patient dans l'outil RCP SARA sur : https://www.sante-ra.fr/ et selon la procédure ci-jointe au moins une semaine avant la RCP.


Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA


Procédure téléchargeable


Fiche patient RCP


Fiche patient RCP téléchargeable


Charte de fonctionnement de la RCP 


Charte téléchargeable


Présentation de la pré-indication FMG 2025


https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/syndrome-de-cushing-par-hyperplasie-nodulaire-bilaterale-des-surrenales/

France Médecine Génomique : Diabètes rares et lipoatrophiques


Fréquence : Mensuelle avec alternance thématique


Pour les prochaines dates des séances, se rapporter au calendrier ci-joint et sur le site: http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/reunions-de-concertation-pluridisciplinaire/#1600245426774-abec9242-a76c


Contact des organisateurs


prisis.sat(at)aphp.fr  


Comment inscrire un patient ?


Merci d'envoyer la fiche patient par mail à prisis.sat(at)aphp.fr au moins 8 jours en avance.


Procédure inscription et création de compte outil RCP SARA


Procédure téléchargeable


Fiche patient RCP


Fiche patient RCP téléchargeable


Charte de fonctionnement de la RCP 


 Charte téléchargeable

Centre de documentation en lien avec le plan France Médecine Génomique

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FIRENDO_x_France_Medecine_Genomique_IOP_ DSD_annuaire_web Pre-indications FIRENDO IOP et DSD sévères : annuaire des prescripteurs et membres de la RCP unique. Attention, fichier Excel verrouillé : le tri et la sélection/copie des adresses mail sont les seules opérations possibles. 19-07-21 27 KB icone-xlsx

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