Pseudohyperaldostéronisme type 2

Définition

L'hypertension due à des mutations de gain de fonction dans le récepteur des minéralocorticoïdes est une hypertension génétique rare caractérisée par une hypertension grave familiale apparaissant avant l'âge de 20 ans, associée à une suppression de la rénine plasmatique et à de faibles taux d'aldostérone en présence de taux bas ou normaux de l'aldostérone minéralocorticoïde, qui est très résistante aux antihypertenseurs. Pendant la grossesse, il y a une exacerbation marquée de l'hypertension, accompagnée de faibles taux de potassium sérique et de taux d'aldostérone indétectables, mais sans signes de prééclampsie, nécessitant un accouchement précoce.

Code ORPHA : 88660



Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).