Pseudohyperaldostéronisme type 2
Définition
L'hypertension due à des mutations de gain de fonction dans le récepteur des minéralocorticoïdes est une hypertension génétique rare caractérisée par une hypertension grave familiale apparaissant avant l'âge de 20 ans, associée à une suppression de la rénine plasmatique et à de faibles taux d'aldostérone en présence de taux bas ou normaux de l'aldostérone minéralocorticoïde, qui est très résistante aux antihypertenseurs. Pendant la grossesse, il y a une exacerbation marquée de l'hypertension, accompagnée de faibles taux de potassium sérique et de taux d'aldostérone indétectables, mais sans signes de prééclampsie, nécessitant un accouchement précoce.
Code ORPHA : 88660
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