Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable ou Syndrome DAVID

Définition

Le syndrome d'immunodéficience à fonction variable de l'hypophyse antérieure est une maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par l'association d'une immunodéficience variable commune, se manifestant par une hypogammaglobulinémie et des infections sinopulmonaires récurrentes ou sévères de l'enfance, suivies, peut-être plusieurs années plus tard, par une hormone adrénocorticotrope symptomatique (déficit en ACTH) résultant d'un déficit en hormone hypophysaire antérieure.

Code ORPHA : 293978


Education Thérapeutique du Patient (ETP)

ETP DEFHYEDU


Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).