Syndrome de Pendred

Définition

Le syndrome de Pendred (SP) est un trouble génétique variable, caractérisé par une surdité neurosensorielle bilatérale et un goître euthyroïdien. Il est l'une des formes les plus fréquentes de surdité génétique syndromique. Bien que la prévalence soit inconnue, on estime qu'il compte pour 7,5% des surdités congénitales.

Code ORPHA : 705



Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).