Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes

Définition

Syndrome adréno-génital rare caractérisé par une insensibilité tissulaire partielle généralisée aux glucocorticoïdes, conduisant à un phénotype variable, incluant des individus asymptomatiques présentant seulement des altérations biochimiques, ou des patients présentant un appareil génital ambigu à la naissance pour les individus féminins, une hypertension, de l'acné, un hirsutisme, une puberté précoce, une calvitie masculine, de l'anxiété et une dépression chez les hommes et les femmes, des troubles menstruels chez les femmes et une oligospermie chez les hommes.

Code ORPHA : 786



Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).