Syndrome IMAGe
Définition
Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance intra-utérin (Intrauterine growth retardation), d'une dysplasie métaphysaire (Metaphyseal dysplasia ) avec des membres courts, d'une hypoplasie congénitale des surrénales (Adrenal hypoplasia congenital), et d'anomalies génitales (Genital anomalies). Moins de 20 cas ont été décrits. Les patients présentent également des traits dysmorphiques (bosses frontales, arête nasale large, oreille bas implantées). Chez les garçons, les anomalies génitales incluent une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias, un micropénis, et une hypogonadisme hypogonadotrophique. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.
