Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Définition
Une hyperthyroïdie génétique rare caractérisée par des taux élevés d'hormones thyroïdiennes libres circulantes, une hormone thyréostimulante normale ou élevée, une diminution des réponses des tissus périphériques à l'action de l'iodothyronine et un phénotype clinique très variable qui comprend le plus souvent un goitre, une tachycardie au repos, une ostéoporose, une petite taille, et le trouble déficitaire de l'attention. Certains patients peuvent être entièrement asymptomatiques.
Code ORPHA : 566243
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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