Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha
Définition
Une hypothyroïdie congénitale primitive rare caractérisée par un rapport T4/T3 nettement réduit, des taux normaux d'hormone thyréostimulante et un phénotype clinique très variable, qui comprend le plus souvent une diminution du taux métabolique, une bradycardie, une constipation chronique, un retard du développement neurologique et un âge osseux retardé et des anomalies squelettiques. Des caractéristiques craniofaciales dysmorphiques, telles qu'une macrocéphalie, un visage large, un nez plat, une langue large et des lèvres épaisses, ont également été rapportées. Certains patients peuvent ne présenter que des signes et des symptômes minimes.
Code ORPHA : 566231
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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