Appel à manifestations d’intérêts Maladies Rares : Résoudre les impasses diagnostiques, REPORT de la date limite au 29 Juin 2020
Les projets proposés dans le dossier d'AMI devront prioritairement contribuer à répondre à un ou plusieurs des 5 grands défis listés ci-après.
- Défi 1 : Identification, interprétation et caractérisation des variations structurales du génome ou de variations situées dans les régions non codantes du génome.
- Défi 2 : Identification du caractère pathogène des variations de séquence ou de structure du génome par des études fonctionnelles in et ex-vivo dans des modèles cellulaires et animaux.
- Défi 3 : Identification de signatures moléculaires à visée diagnostique par approche « multi-omics ».
- Défi 4 : Identification des variations impliquées dans des maladies très rares ou des formes oligogéniques de maladies rares par de nouvelles approches biostatistiques, bioinformatiques et mathématiques.
- Défi 5 : Identification par modélisation du caractère pathogène des variations codantes très rares
Toutefois, les projets proposant des approches, outils ou méthodologies, n'entrant pas dans le champ des 5 défis mais contribuant à résoudre les impasses diagnostiques, ne sont pas exclus. De même, les projets d'étude dans d'autres espèces sur un gène dont il existe un orthologue chez l'homme (www.orpha.net) peuvent être aussi considérés dans cet appel.
L’AMI est une première phase de recensement non sélective et non obligatoire. Il sera suivi d’une réunion de concertation et d’échanges avec les déposants et d’un appel à projets (AAP) sélectif avec jury international.
Dates à retenir
Les éléments du dossier de soumission doivent être déposés sous forme électronique, impérativement avant le 15 juin 2020, 12h00 (CEST).Attention, report de la date limite de soumission au 29 juin 2020, 12h.
Financement
A l’issue de l’AMI, l’AAP sera lancé dans le but de financer des projets de recherche pour des montants d’aide de 100 à 600 k€, sur une durée de 18 mois à 3 ans.
Contact et ressources
Consulter l'annonce de l'AMI sur le site dédié
Texte de l'AMI 2020 Résoudre les impasses diagnostiques
Pour toutes questions : maladiesrares(at)inserm.fr