Anciens et nouveaux gènes de l'hyperaldostéronisme primaire
L'hyperaldostéronisme primaire est la forme la plus courante d'hypertension secondaire affectant 5 à 10% des patients souffrant d'hypertension artérielle. Dans l'hyperaldostéronisme primaire, l'hypertension artérielle est associée à des niveaux élevés d'aldostérone et de rénine, et souvent à une hypokaliémie. Dans la majorité des cas, la production autonome d'aldostérone par la glande surrénale est causée par un adénome producteur d'aldostérone ou une hyperplasie bilatérale des surrénales. Au cours des dix dernières années, une meilleure connaissance de la physiopathologie de l'hyperaldostéronisme primaire est venue de la découverte de mutations somatiques et germinales dans différents gènes dans les formes sporadiques et familiales de la maladie. Ces gènes codent pour les canaux et les pompes ioniques, ainsi que pour les protéines impliquées dans le développement et la fonction du cortex surrénalien. Le séquençage ciblé de nouvelle génération suivant la détection guidée par l'immunohistochimie de l'expression de l'aldostérone synthase permet la détection de mutations somatiques dans jusqu'à 90% des adénomes producteurs d'aldostérone, tandis que le séquençage de l'exome entier a permis la découverte des causes génétiques de quatre formes familiales différentes d'hyperaldostéronisme primaire. L'identification, dans l'hyperplasie bilatérale des surrénales, de mutations somatiques dans les cellules productrices d'aldostérone ouvre de nouvelles perspectives dans la compréhension de la forme bilatérale de la maladie et le développement de nouvelles approches thérapeutiques.