Caractérisation du déficit en MCT8 : présentation d'une étude internationale
Les mutations du gène codant la protéine MCT8 peuvent induire des anomalies du transport des hormones thyroïdiennes, qui se traduisent chez les patients par une déficience intellectuelle et motrice. Cette étude, réalisée sur une cohorte internationale, rétrospective de patients, s'est intéressée à caractériser les atteintes et l'histoire naturelle des patients présentant un déficit en MCT8. L'objectif principal de cette étude était d'analyser la survie des patients et de déterminer les causes de décès. Mais aussi d'évaluer la fonction neuro-cognitive, les caractéristiques anthropométriques, les marqueurs biochimiques et les résultats de neuroimagerie. On note chez une majorité de patients une thyrotoxicose périphérique, une insuffisante pondérale, une pression artérielle élevée et des anomalies du rythme cardiaque. Ainsi, la description des caractéristiques du déficit en MCT8 dans une large cohorte de patients révèle un faible survie avec une prévalence élevée de facteurs de risque traitables. Ces données apportent de nouvelles connaissances qui permettront d'éclairer la gestion clinique et l'évaluation future des thérapies.