Criblage d'une large cohorte de patients asymptomatiques porteurs de mutations SDHx en pratique courante
Lorsqu'une mutation SDHx est identifiée chez un patient atteint d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome, les tests génétiques prédictifs peuvent détecter les porteurs de mutation qui bénéficieront de protocoles de dépistage. L'objectif de cette étude était de définir le taux de détection de tumeurs dans une grande cohorte de porteurs de mutations SDHX asymptomatiques.
Cette étude rétrospective multicentrique a été menée dans 6 centres de référence et a permis de recruter 249 patients asymptomatiques porteurs de mutations SDHx (171 SDHB, 31 SDHC, 47 SDHD), avec au moins un bilan d'imagerie entre 2005 et 2019.
Un bilan initial incluant une imagerie anatomique et/ou fonctionnelle a détecté 48 tumeurs chez 40 patients. Après un bilan initial négatif, 124 patients ont bénéficié d'une à neuf évaluations de suivi ultérieures avec un suivi médian de 5 ans. L'imagerie anatomique et/ou fonctionnelle a identifié 10 nouvelles tumeurs (d'une taille moyenne de 16 mm) chez 10 patients. Au total, 58 tumeurs (55 PGL, dont 45 PGL tête et cou, 2 PCC, 1 GIST), ont été détectées chez 50 patients (22 (13%) SDHB, 1 (3,2%) SDHC et 27 (57%) SDHD) avec un âge médian de 41 ans, 76% sans sécrétion de catécholamine et 80% lors du bilan d'imagerie initial.
Ainsi, le dépistage par imagerie a permis la détection de tumeurs chez 20% des porteurs de mutations SDHx asymptomatiques avec un taux de détection plus élevé chez les porteurs de mutations SDHD (57%) que chez les porteurs de mutations SDHB (13%) et SDHC (3%), plaidant en faveur d'une approche basée sur la génétique. Des études prospectives utilisant des protocoles bien définis seront nécessaires pour obtenir des données solides et utiles.