Diabète néonatal dû à des mutations des canaux potassiques : étude de la réponse aux sulfonylurées selon le génotype

Une approche de médecine de précision est utilisée pour améliorer le traitement des patients atteints de diabète monogénique. Dans cette étude, des cliniciens parisiens ont recherché l'efficacité des sulfonylurées en fonction de la corrélation génotype-phénotype, de la posologie utilisée et des effets secondaires. Suite à une revue de la littérature, 300 articles ont été sélectionnés, et les données complètes de 502 patients présentant un diabète néonatal, avec mutations de KCNJ11 ou ABCC8 ont pu être analysées. Les auteurs concluent que les sulfonylurées sont un traitement efficace du diabète monogénique dû aux mutations des gènes KCNJ11 et ABCC8. Le succès du traitement est conditionné par les différences de pharmacogénétique, le jeune âge, la pharmacocinétique, l'observance et la dose maximale utilisée.

Pour aller plus loin :

Neonatal diabetes due to potassium channel mutation: Response to sulfonylurea according to the genotype.

Garcin L, Mericq V, Fauret-Amsellem AL, Cave H, Polak M, Beltrand J.
Pediatr Diabetes. 2020 Sep;21(6):932-941. doi: 10.1111/pedi.13041. Epub 2020 Jul 20.
PMID: 32418263