Discriminer l'hypogonadisme hypogonadotrope d'un retard de croissance et de puberté constitutionnel : quelle est la spécificité des tests proposés ?
Les tests de GnRH et le dosage des taux sériques d'inhibine B sont-ils suffisamment discriminants pour distinguer le retard constitutionnel transitoire de la croissance et de la puberté de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital qui affecte la santé reproductive à vie ? Non, c'est deux paramètres n'ont pas la spécificité suffisante pour discriminer ces conditions, selon les auteurs de cette étude, issus de l'hôpital Bicêtre à Paris et du CHU d'Angers.
Si des tests de GnRH et des taux d'inhibine B ont été proposés pour différencier le retard constitutionnel transitoire de la croissance et de la puberté de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital, leur précision diagnostique a été entravée par le petit nombre de patients présentant un hypogonadisme hypogonadotrope congénital inclus et l'enrichissement des patients avec des formes plus sévères de cette pathologie.
Les niveaux maximaux de LH et d'inhibine B basale sont variables à la fois dans le retard constitutionnel transitoire de la croissance et de la puberté de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec un chevauchement significatif. Les deux paramètres manquent de spécificité et de sensibilité pour discriminer efficacement ces deux conditions. Cela reflète le degré variable de déficit en gonadotrophine inhérent à l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital. Ces deux procédures de diagnostic peuvent mal diagnostiquer les formes partielles d'hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé (non syndromique), ce qui leur permet d'être considérées à tort comme un retard constitutionnel transitoire de la croissance et de la puberté. L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital étant très rare, une étude internationale serait nécessaire pour recruter une cohorte plus importante et consolider la conclusion à laquelle on parvient.