Effet de l'hyperplasie congénitale des surrénales traitées par glucocorticoïdes sur le métabolome plasmatique : une analyse basée sur la machine learning
L'hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase entraîne une altération de la biosynthèse du cortisol. Le traitement comprend une supplémentation en glucocorticoïdes. Les auteurs de cette étude ont étudié les signatures métabolomiques spécifiques des patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales en utilisant deux algorithmes différents.
168 participants ont été inclus (dont 84 patients malades). Il n'y avait pas de corrélation entre les taux plasmatiques de cortisol pendant la supplémentation en glucocorticoïdes et les métabolites chez les patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales. L'activité enzymatique de l'indoleamine 2,3-dioxygénase était corrélée à l'ACTH, chez les patients malades mais pas chez les sujets témoins. Dans l'ensemble, 33 métabolites ont été modifiés de manière significative chez les patients. Les principaux changements provenaient : des métabolites de la purine et de la pyrimidine, des acides aminés ramifiés, des métabolites du cycle de l'acide tricarboxylique et des voies associées (urée, glucose, pentose phosphates).
Les patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales et les sujets témoins sains présentent des différences significatives dans le métabolome plasmatique, qui peuvent s'expliquer par une supplémentation en glucocorticoïdes.