Fréquence et incidence des manifestations du complexe de Carney : une analyse prospective multicentrique avec suivi à 3 ans
Le complexe de Carney est un syndrome de néoplasie endocrinienne et non endocrine multiple rare. Les manifestations et les corrélations génotype-phénotype ont été décrites par des études rétrospectives, mais aucune étude prospective évaluant l'occurrence des différentes manifestations n'est disponible à ce jour.
Cette étude prospective nationale multicentrique a inclus des patients atteints du complexe de Carney, de dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD) ou d'une mutation pathogène de PRKAR1A. Après un bilan initial complet, les participants ont été suivis pendant 3 ans avec une évaluation annuelle standardisée.
La cohorte comprenait 70 patients (50 femmes / 20 hommes, âge moyen de 35,4 ± 16,7 ans, dont 81% étaient porteurs de la mutation PRKAR1A). Les premières investigations ont permis d'identifier plusieurs manifestations. Au terme du suivi de 3 ans, les manifestations nouvellement diagnostiquées de la maladie étaient l'acromégalie subclinique chez 6 patients, les calcifications testiculaires bilatérales chez un patient et les myxomes cardiaques chez 2 patients. Des récidives de myxomes cardiaques ont été diagnostiquées chez 4 patients au cours de la période de suivi de 3 ans. Des anomalies asymptomatiques de l'axe corticotrope et somatotrope qui ne répondaient pas aux critères de PPNAD et d'acromégalie ont été observées chez 11,4% et 30% des patients, respectivement. Les patients porteurs de la mutation PRKAR1A c.709-7del6 avaient un phénotype léger.
En conclusion, cette étude souligne l'importance d'un suivi systématique des manifestations du complexe de Carney, en particulier un dépistage semestriel du myxome cardiaque. En revanche, un dépistage régulier des autres manifestations après un premier bilan extensif pourrait être étalé, conduisant à un calendrier de suivi plus léger et plus acceptable pour les patients. Ce sont des résultats importants pour les recommandations pour la gestion à long terme des patients.