Hyperaldostéronisme primaire, les clés des mécanismes génétiques et génomiques
L'adénome producteur d'aldostérone et l'hyperplasie surrénalienne bilatérale sont la principale cause d'aldostéronisme primaire, la forme la plus fréquente d'hypertension secondaire. Des mutations dans les canaux ioniques et les ATPases ont été identifiées dans l'adénome producteur d'aldostérone et les formes héritées d'aldostéronisme primaire, mettant en évidence le rôle central de la signalisation calcique dans le développement de l'hyperaldostéronisme. Différentes mutations somatiques sont également trouvées dans les groupes de cellules productrices d'aldostérone dans les glandes surrénales d'individus en bonne santé et de patients atteints d'aldostéronisme primaire unilatérale et bilatérale, suggérant des mécanismes pathogènes supplémentaires. Des modèles murins récents ont également contribué à une meilleure compréhension de l'aldostéronisme primaire. Cette revue fait le point sur l'application du criblage génétique dans l'aldostéronisme primaire familial, le développement de biomarqueurs de substitution pour les mutations somatiques dans l'adénome producteur d'aldostérone et l'utilisation d'un traitement ciblé dirigé contre des protéines mutées pouvant permettre une meilleure prise en charge des patients.