L'analyse urinaire des stéroïdes pour suivre les patients atteints de déficit en 21-hydroxylase
Dans l'hyperplasie congénitale des surrénales, les principaux défauts enzymatiques de la stéroïdogenèse concernent la biosynthèse de l'aldostérone et du cortisol. Des thérapies de remplacement adaptées sont alors mises en place pour obtenir le traitement optimal de cette pathologie. Il est donc nécessaire de réaliser fréquemment et de façon répétée des dosages hormonaux enfin de garantir la bonne mise en place du traitement. Le dosage des stéroïdes urinaires représente ainsi une alternative non-invasive intéressante pour le suivi des patients. Dans cette étude, menée par des équipes de l'hôpital Bicêtre à Paris, a été développée et validée une approche par spectrométrie de masse pour le dosage des stéroïdes urinaires. La comparaison des taux plasmatiques et urinaires des patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales et des personnes "contrôle" montre une corrélation proche entre les deux types de prélèvement. L'étude confirme également la possibilité de discriminer les patients sains, les patients malades mais contrôlés et les patients non-contrôlés en établissant le profil des stéroïdes urinaires. Cette technique représente ainsi une approche utile et non invasive pour suivre l'efficacité du traitement des patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales.