Les bases moléculaires des tumeurs surrénaliennes sécrétantes

Portée par des cliniciens de l'Institut Cochin à Paris, cette revue de la littérature publiée dans le Journal of Endocrine Society rapporte les principales altérations moléculaires conduisant au développement de tumeurs surrénaliennes sécrétant du cortisol et/ou de l'aldostérone. Le syndrome de Cushing peut avoir deux principales causes, la présence de tumeurs bilatérales multiples ou d'adénomes sécrétant du cortisol, liées à des altérations géniques particulières dont des mutations activatrices de PRKACA sont les principales altérations retrouvées dans les adénomes sécrétant du cortisol. Concernant l'hyperaldostéronisme primaire, les formes familiales sont distinguées en différents sous-types selon les anomalies géniques retrouvées. Aujourd'hui, les nouvelles techniques d'analyse du génome, du transcriptome, du méthylome ou encore du miRnome ont permis de mettre en évidence l'implication de nouveaux acteurs dans la dérégulation du métabolisme des stéroïdes.

Pour aller plus loin :

Molecular Basis of Primary Aldosteronism and Adrenal Cushing Syndrome.

Vaduva P, Bonnet F, Bertherat J.
J Endocr Soc. 2020 Jun 29;4(9):bvaa075. doi: 10.1210/jendso/bvaa075. eCollection 2020 Sep 1.
PMID: 32783015 Free PMC article. Review.