Les phéochromocytomes et les paragangliomes sont-ils différents entre les populations européennes et chinoises ?
Les phéochromocytomes et paragangliomes sont caractérisés par l'interrelation entre les altérations moléculaires (le génotype) et le profil clinique des patients (le phénotype). L'objectif de cette étude publiée dans JCEM a été d'étudier et de comparer les différentes relations génotype-phénotype entre les populations européennes et chinoises. Des analyses de séquençages ont été réalisées sur des échantillons tumoraux pour permettre l'étude de la fréquence des mutations selon la localisation de la tumeur et son profil biochimique. Les auteurs ont ainsi pu relever que les mutations les plus fréquentes diffèrent entre les populations chinoises et européennes. Concernant le profil de sécrétion des tumeurs, la plupart des paragangliomes des populations européennes ne produisent d'adrénaline tandis que l'on note une plus large proportion de paragangliomes sécrétant chez les populations chinoises. Concernant les altérations géniques, chez les européens, les gènes mutés sont largement associés au processus d'hypoxie. A l'inverse, chez les populations chinoises, les principales mutations concernent des acteurs des voies de signalisations activées en réponse aux facteurs de croissance.
Pour aller plus loin :
Jiang J, Zhang J, Pang Y, Bechmann N, Li M, Monteagudo M, Calsina B, Gimenez-Roqueplo AP, Nölting S, Beuschlein F, Fassnacht M, Deutschbein T, Timmers HJLM, Åkerström T, Crona J, Quinkler M, Fliedner SMJ, Liu Y, Guo J, Li X, Guo W, Hou Y, Wang C, Zhang L, Xiao Q, Liu L, Gao X, Burnichon N, Robledo M, Eisenhofer G.
J Clin Endocrinol Metab. 2020 Oct 1;105(10):dgaa502. doi: 10.1210/clinem/dgaa502.
PMID: 32750708