Patients atteints d'adénomes hypophysaires isolés et mutations associées
Le syndrome 3PA associe des adénomes hypophysaires et des phéochromocytomes/paragangliomes. Des mutations des gènes de prédispositions aux phéochromocytomes et paragangliomes sont parfois retrouvés dans le syndrome 3PA, bien que les adénomes hypophysaires puissent apparaitre en premier lieu, avant les phéochromocytomes et paragangliomes. Aussi se pose la question de la survenue de ces mutations dans les adénomes hypophysaires isolés. Cette étude publiée dans l'European Journal of Endocrinology a rapporté la présence de mutations SDHx chez des patients sans histoire personnelle ou familiale de phéochromocytomes/paragangliomes. Pourtant, la question de la possible survenue de phéochromocytomes/paragangliomes chez des patients atteints d'adénomes hypophysaires reste ouverte. Les auteurs recommandent ainsi d'étudier attentivement l'histoire familiale de ces patients, voir de réaliser des tests génétiques.