RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO, pré-indications IOP et DSD sévères: le mardi 8 septembre 2020
Auteur : Fabienne Larrieu
Si vous souhaitez suivre la RCP ou proposer un dossier patient alors que vous n'êtes pas désigné membre permanent de la RCP ou le prescripteur auprès des plateformes France Médecine Génomique, merci formuler votre demande par mail à juliane.leger(at)aphp.fr
Pour rappel, les dossiers en lien avec deux pré-indications du périmètre de la filière FIRENDO sélectionnées par la HAS en janvier 2019 seront discutées :
- Anomalies sévères de la différentiation sexuelle d'origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire (DSD sévères);
- Insuffisance ovarienne primitive (IOP).
Les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) ont la vocation d'intégrer le séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient. Les deux projets de plateformes sélectionnés en première intention en 2017, les consortia SeqOIA et AURAGEN, vont désormais pouvoir se centrer sur les indications cliniques pilotes (ou "pré-indications").
Ces pré-indications se doivent d'être issues des avancées scientifiques et s'appuyer sur un transfert de la recherche au soin. Concrètement, elles prendront la forme d'études de cohortes de patients avec une vision d'entrée dans un processus de remboursement pour l'indication étudiée. Cette procédure permet aussi une montée en charge des plateformes avant de faire émerger une véritable filière de médecine génomique à l'échelle nationale.