Tests génétiques et maladies héréditaires endocriniennes : la prise de position de l'ENDO-ERN (le réseau européen de référence sur les maladies rares endocriniennes)
Avec le développement d'analyses moléculaires à haut débit (c'est-à-dire le séquençage de nouvelle génération), les connaissances sur la contribution des altérations génétiques et épigénétiques à l'étiologie des troubles endocriniens héréditaires se sont massivement développées. Cependant, la mise en œuvre rapide de ces nouveaux outils moléculaires dans les contextes diagnostiques rend l'interprétation des données diagnostiques de plus en plus complexe.
Cet article conjoint des membres de l'ENDO-ERN vise à présenter les chances, les défis, les limites et la pertinence des tests de diagnostic génétique complets dans des pathologies endocriniennes rares afin de parvenir à un diagnostic moléculaire précoce. Ce diagnostic précoce d'un trouble endocrinien d'origine génétique contribue à une prise en charge précise et aide les patients et leurs familles dans leur planification de leur vie. En outre, l'identification d'une altération (épi)génétique causale permet un pronostic précis des risques de récidive, à la base du conseil génétique. Les porteurs asymptomatiques de variants pathogènes peuvent être identifiés et des tests prénataux peuvent être proposés, le cas échéant.
La décision sur la réalisation de tests génétiques dans le bilan diagnostique des troubles endocriniens doit être basée sur leur pertinence pour détecter de manière fiable la mutation responsable et modificatrice de la maladie, leur valeur informationnelle et leur rapport coût-efficacité. L'évaluation future des données issues de différentes approches omiques devrait être intégrée dans des discussions interdisciplinaires utilisant toutes les données cliniques et moléculaires disponibles.