Un premier cas rapporté d'hypothyroïdie fœtale avec goitre, liée à des mutations de SLC5A5/NIS
Un premier cas d'hypothyroïdie fœtale avec goitre due à des mutations de SLCA/NIS vient d'être rapporté dans l'European Journal of Endocrinology par des cliniciens français, membres de FIRENDO. Les anomalies de l'hormonosynthèse thyroïdienne sont responsables d'un tiers des cas d'hypothyroïdie congénitale, tandis que dans les cas fœtaux jusqu'à présent décris, le défaut est lié à des anomalies de la thyroglobuline (le précurseur des hormones thyroïdiennes), de la thyroperoxydase ou de DUOXA2 (des acteurs de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes). Cet article met un évidence pour la première fois la présence deux nouvelles mutations de SLC5A2/NIS dans un cas d'hypothyroïdie fœtale avec goitre. L'étude de ce cas permettra d'améliorer la compréhension de la pathogenèse des goitres fœtaux.