Vidéos de formation à la nomenclature Orphanet
Auteur : Sabine Ghenim
Ces modules,disponibles sur la chaine YouTube d'Orphanet, comprennent chacun 3 vidéos de 4 à 11 min en anglais :EJP-RD Orphanet Training Sessions - YouTube
Le premier module s’intéresse à la « Nomenclature Orphanet des maladies rares » (Orphanet Nomenclature of Rare Diseases). Chapitre 1« La nomenclature Orphanet » (9:21) : description de la nomenclature Orphanet des maladies rares, son utilité, les autres terminologies alignées avec Orphanet, les critères pour réactualiser la nomenclature et le processus de mise à jour, la disponibilité de la nomenclature. Chapitre 2« La classification Orphanet » (6:12) : description de la nomenclature Orphanet et son organisation, la typologie et le but de la classification Orphanet des maladies rares, le domaine médical préférentiel. Chapitre 3« Les codes ORPHA » (5:17) : présentation code ORPHA, comment le trouver et utiliser le bon code ORPHA, source d'information et d'aide sur le codage.
Le second module porte sur les « Données disponibles d’Orphanet, les outils et ontologies » (Orphanet Data Available, Tools and Ontologies). Chapitre 1 « Les données disponibles » (11:15) : les informations au sein de la base de données d’Orphanet, sur orpha.net et sur orphadata.org ; description du pack nomenclature, informations sur l’interface de programmation Orphanet, sur l’outil de visualisation de données et sur les fréquences de mise à jour des différents outils. Chapitre 2« Les ontologies Orphanet » (8:40) : Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO), différences ORDO et classification Orphanet, visualisation des données ORDO, HPO-ORDO Ontological Module (HOOM). Chapitre 3« Exemples concrets de l’utilisation des données d'Orphanet » (4:03)
A la fin des six vidéos est disponible une diapo reprenant les "points clés" abordés dans le chapitre.
Pour aller plus loin :