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Annuaire des membres de la filière

Service Hormonologie-Métabolisme-Nutrition-Oncologie; Institut de biochimie et biologie moléculaire; Centre de biologie pathologie génétique

Type de structure
Laboratoires de diagnostic génétique
Intitulé de la structure
Service Hormonologie-Métabolisme-Nutrition-Oncologie; Institut de biochimie et biologie moléculaire; Centre de biologie pathologie génétique
Plus d'informations

Pathologies hors périmètre FIRENDO diagnostiquées dans ce laboratoire :

- Déficit en CETP

- Maladie de Wolman

- Maladie de stockage des esters du cholestérol

- Déficit en Triglycéride Lipase Hépatique

- Déficit Combiné en Lipases

- Défcit en APOA1

- Maladie de Rétention des Chylomicrons

- Maladie de Tangier

- Sitostérolémie Familiale

- Déficit en LDLRAP1

- Déficit en APOB, PCSK9

- Abétalipoprotéinémie Familiale

Etablissement d'hébergement ou Etablissement Coordinateur
CHRU Lille
Adresse
Boulevard du Pr Jules Leclercq 59037 Lille CEDEX France
Réseau centres de références
  • Réseau Maladies rares de la surrénale (CRMRS)
  • Réseau Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS)
  • Centres d'Expertise des Dyslipidémies RAres (CEDRA)

Pathologies FIRENDO concernées

  • Phéochromocytome / Paragangliome
  • Diabète monogénique de l'adulte ou de l'enfant (MODY)

Référents

FAJARDY Isabelle
 
Fonction(s) :
  • Médecin/pharmacien biologiste
Email :

PIGNY Pascal
 
Fonction(s) :
  • Médecin/pharmacien biologiste
Email :

COPPIN Lucie
 
Email :

Dr ODOU Marie-Francoise
 
Email :


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Cette page est actuellement en cours de mise à jour suite à la publication de l'arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares 2024-2028 paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023.

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