Glossaire

Le Centre de Référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées. Il assure un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles. Ce rôle de recours permet au centre, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d'implantation. Il s'agit de centres d'expertise nationale, disposant d'une forte assise recherche, ayant structurés la prise en charge d'une (ou de plusieurs) maladie(s) rare(s) en lien avec les associations de malades.

Les centres de référence n'ont pas pour vocation de prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. Par contre, ils se doivent d'organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge : les "centres de compétences".

Les missions d’un centre de référence sont les suivantes :

• SOIN : coordonner le parcours médical d’un patient atteint de maladie rare dans son domaine d’expertise, du diagnostic jusqu’au traitement.

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• ÉDUCATION : dispenser au patient l’information sur la maladie rare à travers les journées portes ouvertes, les réunions d’information, les documents d’information, les consultations spécialisées ou les ateliers d’éducation thérapeutique.

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• RECHERCHE : devenir un catalyseur de recherche  par l’entretien régulier des registres d’une maladie rare et par la collaboration étroite avec les équipes de recherche.

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• RECOMMANDATIONS : Établir des référentiels et guides de prise en charge et de suivi d’un patient atteint d’une maladie rare.

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Pour en savoir plus :

Site de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR): Les 131 centres de référence

ORPHANET : Liste des centres de référence labellises (pdf)

Sites internet des centres de référence membres de la filière FIRENDO

Tous les sites des centres de référence des maladies rares endocriniennes (coordinateurs et constitutifs), ainsi que leurs contacts directs sont accessibles depuis notre carte interactive des acteurs de la filière.