Actualités

Veille épidémiologique | 

BaMaRa dans la filière FIRENDO : les prochaines étapes du déploiement

Le déploiement de BaMaRa (base des données maladies rares) est effectif à l'hôpital Necker - Paris (AP-HP) en date du 20 septembre 2019. L’application BaMaRa est à présent paramétrée pour l’ensemble des sites maladies rares de cet établissement et la migration de données depuis...

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Retour sur les initiatives des filières maladies rares pour l'édition 2019 de la Journée Internationale des Maladies Rares 2019

La 12e édition de la Journée Internationale des Maladies Rares (« Rare Disease Day ») a eu lieu le 28 février dernier. FIRENDO a rejoint dix autres filières de santé maladies rares pour aller à la rencontre du grand public sur le territoire en organisant des actions de...

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Europe : Réseaux Européens de Référence | 

L’Europe des Maladies Rares Endocriniennes s’est réunie à Budapest : point sur Endo-ERN en mars 2019

Endo-ERN & EuRRECa à l’aube du Brexit : rien n’entame l’enthousiasme de la communauté des maladies rares endocriniennes pour une Europe commune ! Le réseau de référence européen maladies rares endocriniennes (Endo-ERN) a tenu le 12 mars 2019 sa troisième assemblée générale à...

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Santé publique |  Education thérapeutique | 

« La Suite Necker », une application mobile qui accompagne tous les adolescents atteints de maladies rares et/ou chroniques

Téléchargeable gratuitement sur l'App Store et Google Play, l’application « La Suite Necker » est destinée à tous les adolescents et jeunes adultes porteurs d’une maladie rare et/ou chronique, quel que soit leur lieu de vie et de prise en charge en France. Objectif : gagner en...

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Médicament et prise en charge | 

Communiqué de la SFE : avis pour les médecins endocrinologues prescrivant la Metopirone, en rupture de production

La Metopirone ne sera plus disponible dans les semaines à venir, pour une durée indéterminée, a priori de quelques mois.

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Recherche : conférences et brèves |  Recherche : publications | 

Syndrome de Silver-Russell et syndrome de Temple : nouvelles avancées dans l’élucidation des mécanismes épigénétiques impliqués dans la croissance fœtale

De nouveaux travaux de l’équipe Sorbonne Université/AP-HP/Inserm dirigée par la professeure Irène Netchine, membre de la filière FIRENDO, permettent d’expliquer les similitudes entre deux maladies rares dans lesquelles la croissance fœtale est diminuée, le syndrome de...

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Santé publique | 

France Médecine Génomique : les premières pré-indications cliniques viennent d'être publiées par Aviesan

Suite à la constitution de deux premières plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025, SeqOIA et AURAGEN, le nouveau jalon est atteint : 12 pré-indications de cancers et maladies rares, dont deux en provenance de FIRENDO, vont être testées pendant 6 mois au sein de ces...

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