Communications scientifiques
Evaluer la relation entre le génotype et le phénotype des variants de TMEM127, un gène de susceptibilité au phéochromocytome et au paragangliome
Cette étude, réalisée en collaboration avec des chercheurs du PARCC, à Paris, a analysé les associations cliniques, génétiques et fonctionnelles des données collectées à partir d'un registre de patients porteurs de variants de TMEM127, des rapports publiés et des bases de données…
GENHYPOPIT, une cohorte internationale de patients pour l'étude de l'insuffisance hypophysaire non acquise
Le réseau international GENHYPOPIT a pour objectif de recueillir des données phénotypiques et de dépister les causes génétiques de l'hypopituitarisme non acquis. Selon leur phénotype, les patients ont été analysés à la recherche de variants de 8 gènes : HESX1, LHX3, LHX4, PROP1,…
Réduire le taux de fistules après urétroplastie chez les patients avec hypospadias
Une étude rétrospective vient d'être publiée par des cliniciens du CHU de Montpellier, sous l'égide du centre de référence développement génital, sur l'analyse du taux de fistules des patients ayant été opérés pour une réparation primaire d'hypospadias. L'objectif de ce travail a…
De nouveaux projets de recherche financés en 2020 par l'IFCAH
Le conseil scientifique de l'IFCAH a retenu 5 projets parmi les 21 proposés suite à son appel à projets 2020. Ces projets seront financés pour un montant global de 350.000 €.
Quatre décennies d'évaluation du système rénine-aldostérone chez une famille avec pseudohypoaldostéronisme avec mutation du gène NR3C2
Le pseudohypoaldostéronisme rénal (PHA1) est une forme bénigne de syndrome de résistance à l'aldostérone causée par des mutations du gène NR3C2 qui code pour le récepteur des minéralocorticoïdes. La maladie est héréditaire et est caractérisée par des signes et des symptômes de…