Syndrome de Turner
Définition
Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X.
Code ORPHA : 881
Associations de patients
Valentin APAC : Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques
MAIA : Association pour aider toutes personnes confrontées à l’infertilité
Encyclopédie Orphanet
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Syndrome de Turner - Synthèse à destination du médecin traitant
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
La filière FIRENDO vous propose dans une série de vidéos de découvrir les maladies rares endocriniennes. Le syndrome de Turner vous est présenté par :
- Dr Gianpaolo Da Filippo, endocrinologue pédiatre du Centre national de référence maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD), hôpital Robert Debré, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris ;
- Dr Elodie Fiot, endocrinologue pédiatre du Centre national de référence maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD), hôpital Robert Debré, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris ;
- Pr Sophie Christin-Maître, endocrinologue adulte, coordinatrice du site constitutif du Centre national de référence maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD), hôpital Saint Antoine, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris.
La vidéo "Syndrome de Turner" est produite en 2021.
Cette vidéo est destinée principalement aux étudiants et au personnel paramédical afin de résumer une prise en charge potentiellement complexe et leur donner l'envie d'approfondir le sujet. Toutefois, la vidéo est libre d'accès et peut donc être visionnée par les patients ou la famille des patients qui ensuite peuvent en discuter avec le médecin référent.
Le lien vers la vidéo : https://youtu.be/YGeGYx7INpI
La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.
