Communications scientifiques
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes : suivi à long terme après chirurgie
L'objectif de l'étude était d'évaluer les résultats de la chirurgie génitale en fonction de la satisfaction des participants et des observateurs à…
Prévalence et caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale
La puberté précoce centrale isolée comprend des formes sporadiques, familiales et liées à l'adoption, et la caractérisation de son étiologie est…
Criblage d'une large cohorte de patients asymptomatiques porteurs de mutations SDHx en pratique courante
Lorsqu'une mutation SDHx est identifiée chez un patient atteint d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome, les tests génétiques prédictifs peuvent…
Le projet EuRRECa comme modèle pour les politiques d'accès aux données et de gouvernance pour les registres de maladies rares qui collectent les résultats cliniques
Les registres de maladies rares sont des platesformes importantes qui facilitent la communication entre les professionnels de la santé, les patients…
Analyse transcriptomique des ARN longs non-codants dans les phéochromocytomes et paragangliomes
Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines expliquées par des mutations germinales ou somatiques dans environ 70% des…