Communications scientifiques
Tests génétiques et maladies héréditaires endocriniennes : la prise de position de l'ENDO-ERN (le réseau européen de référence sur les maladies rares endocriniennes)
Avec le développement d'analyses moléculaires à haut débit (c'est-à-dire le séquençage de nouvelle génération), les connaissances sur la contribution des altérations génétiques et épigénétiques à l'étiologie des troubles endocriniens héréditaires se sont massivement développées.…
Hyperaldostéronisme primaire, les clés des mécanismes génétiques et génomiques
L'adénome producteur d'aldostérone et l'hyperplasie surrénalienne bilatérale sont la principale cause d'aldostéronisme primaire, la forme la plus fréquente d'hypertension secondaire. Des mutations dans les canaux ioniques et les ATPases ont été identifiées dans l'adénome…
Suivi du statut sécrétoire des patients opérés pour acromégalie
Le but de cette étude était de décrire l'évolution endocrinologique des patients opérés pour acromégalie. Dans une étude rétrospective menée par des cliniciens marseillais, des patients acromégales ont été évalués en période postopératoire précoce, à 3 mois, à 1 an, puis…
La dysalbuminémie familiale hyperthyroxinémie est sous-diagnostiquée lors de suspicion de résistance aux hormones thyroïdiennes
La résistance aux hormones thyroïdiennes est un syndrome caractérisé par une altération de la sensibilité des tissus aux hormones thyroïdiennes. L'altération des protéines de liaison aux hormones thyroïdiennes, comme dans la dysalbuminémique familiale hyperthyroxinémie, peut…
Utilisation de l'osilodrostat chez des patients avec un syndrome de Cushing sévère, l'expérience bordelaise de son efficacité et de sa tolérance
L'hypercortisolisme sévère est une urgence endocrinienne rare mettant en jeu le pronostic vital, principalement causée par un excès ectopique de production d'ACTH, qui nécessite une normalisation rapide des concentrations de cortisol. En raison de leur rapidité d'action, les…