France Médecine Génomique : désormais sept pathologies rares endocriniennes sont éligibles au séquençage génomique très haut débit à visée diagnostique
Auteur : Maria Givony
Vous avez dit une "pré-indication" ?
Les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) ont la vocation d'intégrer le séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient. Les deux projets de plateformes sélectionnés en première intention en 2017, les consortia SeqOIA et AURAGEN, sont entrées dans la phase de test des indications cliniques pilotes (ou "pré-indications").
Ces pré-indications se doivent d'être issues des avancées scientifiques et s'appuyer sur un transfert de la recherche au soin. Concrètement, elles prendront la forme d'études de cohortes de patients avec une vision d'entrée dans un processus de remboursement pour l'indication étudiée. Cette procédure permet aussi une montée en charge des plateformes avant de faire émerger une véritable filière de médecine génomique à l'échelle nationale.
Un groupe de travail du Plan France Médecine Génomique, coordonné par les représentants de la Hauté Autorité de Santé (HAS), est chargé de proposer la trame d'argumentaire pour une nouvelle pré-indication et examiner la conformité des propositions reçues. La trame de l'argumentaire, soumise fin novembre 2019 à l'attention des filières, centres de référence et des laboratoires de diagnostic génétique, demandait de prendre en compte les questions de l'intérêt diagnostique, des contraintes techniques, des volumes attendus et de la litératture scientifique en lien avec la pré-indication à proposer.
Le 22 janvier 2020, le comité opérationnel du Plan France Médecine Génomique a annoncé la sélection de 48 nouvelles pré-indications maladies rares en plus de celles déjà adoptées en 2019. Concernant le périmètre de la filière FIRENDO, sept pathologies figurent en 2020 en qualité des pré-indications du Plan France Médecine Génomique 2025 pour les maladies rares endocriniennes :
1. Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
porteurs : (cliniciens) : Philippe Touraine, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Juliane Leger , Françoise Paris [référents pédiatriques] ; Anne Mantel (biologiste) ;
2. Insuffisance ovarienne primitive
porteurs : (cliniciens) : Sophie Christin-Maître, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Michel Polak Françoise Paris [référents pédiatriques]; Micheline Misrahi (biologiste) ;
3. Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental
porteurs : Patrice Rodien (clincien), Delphine Prunier (biologiste) ;
4. Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques
porteurs : Frédéric Castinetti (clincien), Anne Barlier (biologiste) ;
5. Diabète néonatal
porteurs : (cliniciens) Michel Polak ou Jacques Beltrand, Hélène Cavé (biologiste) ;
6. Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
porteurs : (cliniciens) Corinne Vigouroux et Elise Bismuth; (biologistes) Christine Bellanné-Chantelot et Isabelle Jeru ;
7. Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique
porteurs : Rachel Reynaud (clinicien), (biologistes) Alexandru Saveanu, et Jérôme Bouligand.
La sélection de pré-indications devait être un processus dynamique, la prochaine vague de sélection est prévue à partir de la mi-2021.
Qu'est-ce que le Plan France Médecine Génomique 2025 ?
En avril 2015, le Premier ministre, Manuel Valls, a adressé une lettre de mission au président de l’alliance Aviesan, Yves Levy, pour lui demander d'examiner les conditions nécessaires à l’utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique clinique. L’alliance Aviesan a réuni une année durant plus de 200 personnes pour établir le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025). Ce Plan a été remis le 22 Juin 2016 au Premier ministre. Le gouvernement a souscrit aux conclusions du Plan remis et décidé de consacrer les moyens nécessaires à sa réussite. Un total de 670 millions d’euros d’investissement sur 5 ans a été annoncé. Le PFMG 2025 propose d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des indications validées. En adossant et encourageant une activité de recherche et développement autour de ces analyses et des données qui en résultent, le Plan ambitionne également le développement d’une filière nationale de médecine génomique. D’un point de vue opérationnel, le plan s’organise en trois objectifs et 14 mesures dont la mise en oeuvre est assurée par l’Alliance Aviesan.
Pour en savoir plus
Site internet du Plan France Médecine Génomique : https://pfmg2025.aviesan.fr/
Texte du Plan France Médecine Génomique 2025 : http://www.gouvernement.fr/sites/default/files/document/document/2016/06/22.06.2016_remise_du_rapport_dyves_levy_-_france_medecine_genomique_2025.pdf
Site internet de la plateforme de séquençage à très haut débit SeqOIA : https://laboratoire-seqoia.fr/
Site internet de la plateforme de séquençage à très haut débit AURAGEN : https://www.auragen.fr