France Médecine Génomique : les patients atteints du syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales sont éligibles au séquençage à très haut débit
Auteur : Maria Givony
Le dossier de candidature du syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales a été soumis initialement lors de l'ouverture de la 2ème vague de séleciton des pré-indications en décembre 2019 mais non-admis. Après ré-étude du dossier, la pré-indication déposée "Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales" a été validée par le comité opérationnel du Plan France Médecine Génomique 2025 le 15 juillet.
Il est donc dès à présent possible de prescrire un séquençage à très haut débit pour les patients éligibles à cette pré-indication. Les deux porteurs du dossier de la pré-indication, Pr Jérôme Bertherat et Dr Eric Pasmant, sont en train de composer la liste des prescripteurs éligibles et d'organiser une première réunion de concertation disciplinaire (RCP) nationale afin de sélectionner les premiers dossiers patient.
Consultez la présentation de cette préindication sur le site du Plan France Médecine Génomique.
Voici la liste de toutes les pré-indications France Médecine Génomique de la filière FIRENDO en date du 15 juillet 2020 :
1. Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
Porteurs : Philippe Touraine, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Juliane Leger , Françoise Paris [référents pédiatriques] (cliniciens) ; Anne Mantel (biologiste) ;
2. Insuffisance ovarienne primitive
Porteurs : Sophie Christin-Maître, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Michel Polak Françoise Paris [référents pédiatriques] (cliniciens) ; Micheline Misrahi (biologiste) ;
3. Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental
Porteurs : Patrice Rodien (clincien), Delphine Prunier (biologiste) ;
4. Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques
Porteurs : Frédéric Castinetti (clincien), Anne Barlier (biologiste) ;
5. Diabète néonatal
Porteurs : (cliniciens) Michel Polak ou Jacques Beltrand, Hélène Cavé (biologiste) ;
6. Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
Porteurs : Corinne Vigouroux et Elise Bismuth (cliniciens) ; Christine Bellanné-Chantelot et Isabelle Jeru (biologistes) ;
7. Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique
Porteurs : Rachel Reynaud (clinicien), Alexandru Saveanu, et Jérôme Bouligand (biologistes) ;
8. Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales
Porteurs : Jérôme Bertherat (clinicien), Eric Pasmant (biologiste).