RCP nationale France Médecine Génomique, pré-indications Thyreo-Hypophyse : 1ère séance le 16 juin 2020 à 17h
Auteur : Haïfa Rahabi
Pour cette première RCP les organisateurs sélectionneront 4 dossiers par pré-indication, soit 12 dossiers au total à discuter. Pour rappel, ces trois pré-indications du périmètre de la filière FIRENDO sélectionnées par la HAS en janvier 2020 sont concernées par cette RCP :
- Déficits hypophysaires combinés (CRMR-HYPO) - fiche patient ci-joint;
- Hypersécrétion hypophysaire (CRMR-HYPO) - fiche patient ci-joint ;
- Dysfonctions de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental (CRM-TRH) fiche patient Hypothyroïdie congénitale et fiche patient Dysrégulation thyroïdienne.
Si vous souhaitez suivre la RCP ou proposer un dossier patient alors que vous n'êtes pas désigné membre permanent de la RCP ou le prescripteur auprès des plateformes France Médecine Génomique, merci formuler votre demande par mail à hypo(at)ap-hm.fr.
La prochaine RCP génomique 2025 Thyreo-Hypophyse aura lieu à la rentrée.
Pré-indications ? France Médecine Génomique ?
Les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) ont la vocation d'intégrer le séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient. Les deux projets de plateformes sélectionnés en première intention en 2017, les consortia SeqOIA et AURAGEN, vont desormais pouvoir se centrer sur les indications cliniques pilotes (ou "pré-indications").
Ces pré-indications se doivent d'être issues des avancées scientifiques et s'appuyer sur un transfert de la recherche au soin. Concrètement, elles prendront la forme d'études de cohortes de patients avec une vision d'entrée dans un processus de remboursement pour l'indication étudiée. Cette procédure permet aussi une montée en charge des plateformes avant de faire émerger une véritable filière de médecine génomique à l'échelle nationale.
Concernant le périmètre de la filière FIRENDO, sept pathologies figurent en 2020 en qualité des pré-indications du Plan France Médecine Génomique 2025 pour les maladies rares endocriniennes :
Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
porteurs : (cliniciens) : Philippe Touraine, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Juliane Leger , Françoise Paris [référents pédiatriques] ; Anne Mantel (biologiste) ;
Insuffisance ovarienne primitive
porteurs : (cliniciens) : Sophie Christin-Maître, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Michel Polak Françoise Paris [référents pédiatriques]; Micheline Misrahi (biologiste) ;
Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental
porteurs : Patrice Rodien (clincien), Delphine Prunier (biologiste) ;
Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques
porteurs : Frédéric Castinetti (clincien), Anne Barlier (biologiste) ;
Diabète néonatal
porteurs : (cliniciens) Michel Polak ou Jacques Beltrand, Hélène Cavé (biologiste) ;
Diabètes rares de l’enfant et de l’adolescent incluant les diabètes monogéniques non auto-immuns et les diabètes lipoatrophiques
porteurs : (cliniciens) Corinne Vigouroux et Elise Bismuth; (biologistes) Christine Bellanné-Chantelot et Isabelle Jeru ;
Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique
porteurs : Rachel Reynaud (clinicien), (biologistes) Alexandru Saveanu, et Jérôme Bouligand.