France Médecine Génomique : les premières pré-indications cliniques viennent d'être publiées par Aviesan
Auteur : Maria Givony
Vous avez dit une "pré-indication" ?
Les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) ont la vocation d'intégrer le séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient. Les deux projets de plateformes sélectionnés en première intention en 2017, les consortia SeqOIA et AURAGEN, vont desormais pouvoir se centrer sur les indications cliniques pilotes (ou "pré-indications").
Ces pré-indications se doivent d'être issues des avancées scientifiques et s'appuyer sur un transfert de la recherche au soin. Concrètement, elles prendront la forme d'études de cohortes de patients avec une vision d'entrée dans un processus de remboursement pour l'indication étudiée. Cette procédure permet aussi une montée en charge des plateformes avant de faire émerger une véritable filière de médecine génomique à l'échelle nationale.
Un groupe de travail du PFMG 2025 sur les nouvelles indications cliniques d'accès au diagnostic génomique, coordonné par Chantal Belorgey et Cédric Carbonneil de la Hauté Autorité de Santé (HAS), a demandé fin décembre 2018 à tous les animateurs des filières maladies rares une première sélection des pré-indications des maladies rares à tester sur les plateformes France Médecine Génomique SeqOIA et AURAGEN pendant 6 mois. La trame de l'argumentaire, soumis à l'attention des filières et des laboratoires de diagnostic génétique membres, demandait de prendre en compte les questions de l'intérêt diagnostique, des contraintes techniques, des volumes attendus et de la litératture scientifique en lien avec la pré-indication à proposer.
Grâce à une concertation rapide avec le réseau des laboratoires de diagnostic de génétique endocrine, six pré-indications FIRENDO ont pu être envoyées à la HAS avant la date butoir, le 9 janvier 2019. Le 15 février 2019, Aviesan a publié sur son site un rapport d'avancement du déploiement du Plan France Médecine Génomique, listant les 12 pré-indications retenues. Parmi les 12, deux pré-indications proposées par FIRENDO ont été retenues par la HAS :
- Anomalies sévères de la différentiation sexuelle d'origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire ;
- Insuffisance ovarienne primitive.
Chaque porteur de projet sera contacté par la HAS en vue de plusieurs réunions à planifier avec les plateformes France Médecine Génomique en place.
La sélection de pré-indications devait être un processus dynamique, la prochaine vague de sélection est prévue avant mi-2019.
Qu'est-ce que le Plan France Médecine Génomique 2025 ?
En avril 2015, le Premier ministre, Manuel Valls, a adressé une lettre de mission au président de l’alliance Aviesan, Yves Levy, pour lui demander d'examiner les conditions nécessaires à l’utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique clinique. L’alliance Aviesan a réuni une année durant plus de 200 personnes pour établir le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025). Ce Plan a été remis le 22 Juin 2016 au Premier ministre. Le gouvernement a souscrit aux conclusions du Plan remis et décidé de consacrer les moyens nécessaires à sa réussite. Un total de 670 millions d’euros d’investissement sur 5 ans a été annoncé. Le PFMG 2025 propose d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des indications validées. En adossant et encourageant une activité de recherche et développement autour de ces analyses et des données qui en résultent, le Plan ambitionne également le développement d’une filière nationale de médecine génomique. D’un point de vue opérationnel, le plan s’organise en trois objectifs et 14 mesures dont la mise en oeuvre est assurée par l’Alliance Aviesan.
Pour en savoir plus
Le communiqué d'Aviesan du 15 février 2019 sur l'avancement de 14 mesures annoncées par le PFMG 2025, détaillant les pré-indications retenues dans la première vague :
Texte du Plan France Médecine Génomique 2025 :
Annonce de la sélection du projet SeqOIA en 2017 :
Annonce de la sélection du projet AURAGEN en 2017 :
http://www.chu-lyon.fr/fr/auragen-plateforme-de-sequencage-du-genome-tres-haut-debit