Colloque Recherche FIRENDO 2023

Modèles expérimentaux : nouveaux horizons pour les maladies rares endocriniennes

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Mardi 5 décembre 2023 9h30-17h30 

Amphithéâtre Luton, Faculté de Médecine site Cochin 

24 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris

9h15-12h15 : Conférences prénières

Serge Nef

Université de Genève

"Un atlas comparé du développement gonadique: populations cellulaires et fonctions négligées"

Marie Legendre

Hôpital Trousseau, APHP

"Intérêt de modèles in-vivo et ex-vivo dans l’implication de TTC12, un nouveau gène de ciliopathie associée à une infertilité"

L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.

14h00-18h00 : Présentations des sujets proposés par les Centres maladies rares membres de FIRENDO

Isabelle Beau

INSERM UMR-S 1185 - Université Paris-Saclay || réseau CRMR DEVGEN

"Master financé par FIRENDO 2022 : Analyse du phénotype d’une souris mâle avec une mutation gain de fonction du Lhcgr"

Estelle Nobecourt

INSERM U1188 - Université de La Réunion || CRMR PRISIS, Centre de référence constitutif de La Réunion

"Intérêt de la lipidomique pour mieux comprendre et prendre en charge les patients atteints d’une lipodystrophie de Dunnigan"

L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.

Kevin Perge

CRMR PRISIS, Centre de compétence de Lyon

"Explorer la physiopathologie d'une nouvelle ciliopathie avec insulino-résistance en utilisant un modèle de cellules souches adipocytaires humaines modifiées grâce au système CrisprCas9"

L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation. 

Edouard Thomas & Armelle Yart

INSERM UMR 1301 Institut RESTORE Toulouse || CRESCENDO, Centre de référence constitutif de Toulouse

Teddy Fauquier

Marseille Medical Genetics (MMG), UMR1251 - Aix-Marseille Université – INSERM

Peter Kamenicky

INSERM UMR-S 1185 - Université Paris-Saclay || CRMR HYPO, Centre de référence constitutif Kremlin-Bicêtre 

"Injection orthotopique intra-hypophysaire des cellules somatotropes GC chez les rates Wistar-Furth conduit à un développement tumoral rapide avec une composition typique du microenvironnement tumoral"

L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.

Fideline Bonnet

INSERM U1016 CNRS UMR8104 Institut Cochin  - Université Paris Cité UF d’Hormonologie-Hôpital Cochin || CRMR Surrénales, Paris

"Master financé par FIRENDO 2022 : Dosages des stéroïdes tissulaires en spectrométrie de masse dans le syndrome de Cushing surrénalien"

Isabelle Sahut-Barnola

Institut de Génétique, Reproduction & Développement iGReD Clermont-Ferrand - Université Clermont Auvergne || réseau CRMR Surrénales

Bertrand Cariou

PHU2 Institut du thorax et du système nerveux - Université de Nantes || CRMR CEDRA, centre de compétence Nantes

"Présentation du nouveau réseau CEDRA (Centres d'expertise Dyslipidémies rares)
 Identification d'une nouvelle cause génétique d'hypolipidémie combinée familiale"