Communications scientifiques
Premier MOOC de l'EJP-RD “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back”,
Le programme européen conjoint sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases - EJP RD) présente une série de MOOC (Massive Open Online Course) traitant de la recherche sur les maladies rares.
Androgènes surrénaliens, adrénarche et zone réticulée : une affaire humaine ?
Chez l'homme, les cellules réticulaires du cortex surrénalien alimentent la production de stéroïdes androgènes, constituant le moteur de nombreux changements morphologiques pendant l'enfance. Ces étapes sont considérées comme une étape précoce de la maturation sexuelle et sont…
Retour sur 20 ans d'études de la génétique des phéochromocytomes et des paragangliomes
Les paragangliomes et phéochromocytomes sont des tumeurs neuroendocrines rares caractérisées par un fort déterminisme génétique. Au cours des 20 dernières années, l'essor de la génétique a révélé qu'environ 40% des PPGL sont génétiquement déterminés, secondaire à une mutation…
Les complications cardiovasculaires de l'acromégalie
L'acromégalie est une maladie chronique due à un excès d'hormone de croissance (GH) et de facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1). Elle est associée à diverses complications systémiques dont les maladies cardiovasculaires. L'hypertension artérielle survient chez…
Imagerie de la choroïde des patients atteints du syndrome de Cushing
L'apport en glucocorticoïdes est un facteur de risque bien établi de choriorétinopathie séreuse centrale qui appartient au spectre des pathologies associées à la pachychoroïde. L'étude visait à évaluer sa prévalence et à analyser le phénotype choroïdien chez les patients atteints…