Projet national PERIGENOMED : voici comment FIRENDO y contribue
Auteur : Mélanie Chevalier
Le dépistage néonatal (DNN) permet de détecter, dès la naissance et avant l’apparition des symptômes, certaines maladies rares d’origine génétique. Actuellement, ce dépistage est réalisé à l’aide d’un prélèvement de sang sur papier buvard et cible quelques maladies, dont deux maladies rares endocriniennes : l’hyperplasie congénitale des surrénales et l’hypothyroïdie congénitale. C'est dans ce contexte que s’inscrit PERIGENOMED, un programme de recherche français visant à étendre le DNN grâce au séquençage du génome. Les objectifs sont de dépister les maladies avant l’apparition des premiers symptômes et de garantir aux patients un accès précoce à des traitements et/ou à des prises en charge adaptées.
La première phase du programme, PERIGENOMED-CLINICS 1 (PGC-1), a permis d’inclure 2 500 nouveau-nés répartis au sein de cinq CHU (Dijon, Besançon, Rennes, Nantes et Angers). Cette étape initiale s’est appuyée sur deux listes distinctes (maladies traitables et maladies actionnables) établies en collaboration avec les filières de santé maladies rares.
Désormais, le projet entame sa deuxième phase, PERIGENOMED-CLINICS 2 (PGC-2), soutenue par le financement de l’Appel à Projets BPI France obtenu en octobre 2025. Cette étape vise à déployer le DNN génomique à l’échelle de cinq départements de la région Bourgogne-Franche-Comté (Côtes d’or, Doubs, Jura, Saône-et-Loire et Yonne), visant l’inclusion de 19 000 nouveau-nés répartis sur quinze maternités, suivis ensuite sur une période de 5 ans.
L’objectif de PGC-2 est d’évaluer la faisabilité et la transférabilité du dispositif à l’échelle nationale. L’étude mesurera sur un territoire et une population donnée :
la viabilité du projet : performance, pertinence clinique, soutenabilité économique et environnementale.
l’organisation pratique : formation des professionnels, réseau logistique de collecte et fiabilité du séquençage (de l’analyse bio-informatique jusqu’à l’interprétation biologique).
Suite à PGC-1, la démarche a été allégée pour éviter une surcharge d’informations et fluidifier le parcours, ainsi les parents recevront l’information en amont et le dépistage s’appuiera sur une liste unique de maladies. Pour l’établir, le Comité Scientifique de prospectives (CSP) du DNN a fixé des critères de sélection. Un questionnaire de scoring a donc été co-construit avec les filières de santé maladies rares entre août et novembre 2025. Accessible via un outil en ligne, il a permis de recueillir les candidatures des maladies rares en 2026. Ce processus s’est orchestré en plusieurs étapes :
Début février 2026 : remontée initiale des couples gène-maladie et des binômes clinicien-biologistes pour validation par le bureau FIRENDO.
Fin mars 2026 : remplissage du questionnaire de scoring par les référents des centres en lien avec les binômes experts.
Mai à juin 2026 : Arbitrages finaux et sélection des maladies rares par le CSP du DNN et l’HAS, incluant éventuellement des auditions.
Pour la filière FIRENDO, douze maladies ont été retenues : acromégalogigantisme lié à l’X, complexe de Carney, déficit corticotrope isolé, déficit hypophysaire combiné, déficit somatotrope isolé / résistance à la GH, déficit thyréotrope isolé, diabète néonatal, hyperplasie congénitale des surrénales classique par déficit en 21-hydroxylase, hyperplasie congénitale des surrénales avec HTA, hypothyroïdie congénitale, insuffisance surrénale primaire génétique et résistance aux hormones thyroïdiennes.
Cette préparation à PGC-2 se conclut par le paramétrage de la pipeline bio-informatique pour le panel in silico, permettant ainsi le démarrage des inclusions.
Pour en savoir plus
Site internet du projet PERIGENOMED : https://www.chu-dijon.fr/le-projet-perigenomed-0
Chaîne YouTube PERIGENOMED : https://www.youtube.com/@PERIGENOMED
Présentation du projet PERIGENOMED par le Groupe thématique FIRENDO “Diagnostic génétique” lors de la Journée annuelle FIRENDO 2025 : https://youtu.be/3R_Er0LsWO4?si=bWoj1wlp36W3Xe5x
Page du site internet firendo sur le dépistage néonatal : https://www.firendo.fr/prise-en-charge-du-patient/depistage-neonatal