Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques
Les mutations ABCC8 provoquent un diabète sucré néonatal qui peut être transitoire ou, moins fréquemment, permanent. Environ 90% des individus peuvent être traités par des sulfonylurées orales au lieu de l'insuline. Des études antérieures suggéraient que les personnes atteintes de diabète néonatal permanant à ABCC8 nécessitent des doses de sulfonylurée plus faibles et présentaient des caractéristiques neurologiques plus bénignes que celles atteintes de diabète néonatal permanant à KJN1C. Cependant, ces études étaient à court terme et comprenaient des patients atteints à la fois de diabète néonatal transitoire et permanant à ABCC8.
Les auteurs ont étudié les 24 personnes atteintes d'ABCC8-PNDM diagnostiquées au Royaume-Uni, en Italie, en France et aux États-Unis, connues pour être passées d'un traitement à l'insuline aux sulfonylurées avant mai 2010.
Des données à long terme ont été obtenues pour 21 des 24 individus (avec un suivi médian de 10 ans). Dix-huit des 21 patients restaient sous sulfonylurées sans insuline lors du suivi le plus récent. Le contrôle glycémique s'est amélioré sous les sulfonylurées et est resté excellent à long terme. Des doses relativement élevées ont été utilisées sans hypoglycémie sévère. Des caractéristiques neurologiques ont été signalées chez 13 des 21 personnes; ceux-ci se sont améliorés après le transfert sous sulfonylurées dans 7 des 13. Les caractéristiques les plus courantes étaient des difficultés d'apprentissage (52%), un retard de développement (48%) et un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (38%).
Le traitement par sulfamide hypoglycémiant du diabète néonatal permanant à ABCC8 permet un excellent contrôle glycémique à long terme. Des caractéristiques neurologiques manifestes se produisent fréquemment et peuvent s'améliorer avec les sulfonylurées, soutenant des tests génétiques précoces et rapides pour guider le traitement approprié et l'évaluation neurodéveloppementale.