France Médecine Génomique 2025 : deux nouvelles pathologies du périmètre FIRENDO sont maintenant éligibles au séquençage à très haut débit 29/03/2024

Les porteurs des dossiers sont en train de composer la liste des prescripteurs éligibles et d'organiser une première réunion de concertation disciplinaire (RCP) nationale afin de sélectionner les premiers dossiers patient. 

Retrouvez le planning de toutes les RCP nationales France Médecine Génomique FIRENDO dans cette rubrique.

Informez-vous du déroulement d'une RCP nationale France Médecine Génomique FIRENDO en consultant le mode d'organisation.

•  Consultez tous les autres documents utiles à sujet dans notre Espace téléchargement > Plan France Médecine Génomique.

Voici la liste de toutes les pré-indications France Médecine Génomique de la filière FIRENDO en date du 29 mars 2024 : 

1. Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire

Porteurs : Philippe Touraine, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Juliane Leger , Françoise Paris [référents pédiatriques] (cliniciens) ; Jérôme Bouligand (biologiste) 

2. Insuffisance ovarienne primitive

Porteurs : Sophie Christin-Maître, Aude Brac de la Perrière [référents patient adulte], Michel Polak Françoise Paris [référents pédiatriques] (cliniciens) ; Sylvie Jaillard (biologiste) ;

3. Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental

Porteurs : Patrice Rodien (clincien), Delphine Prunier (biologiste) ;

4. Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques
Porteurs : Frédéric Castinetti (clincien), Anne Barlier (biologiste) ;

5. Diabète néonatal
Porteurs : (cliniciens) Michel Polak ou Jacques Beltrand, Hélène Cavé (biologiste) ;

6. Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
Porteurs : Corinne Vigouroux et Elise Bismuth (cliniciens) ; Christine Bellanné-Chantelot et Isabelle Jeru (biologistes) ;

7. Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique
Porteurs : Rachel Reynaud (clinicien), Alexandru Saveanu, et Jérôme Bouligand (biologistes) ;

8. Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales

Porteurs : Jérôme Bertherat (clinicien), Eric Pasmant (biologiste) ;

9. Infertilités masculines

Porteurs : François Vialard (biologiste), Ingrid Plotton (clinicien) ;

10. Dyslipidémies rares

Porteurs : Sophie Béliard (clinicien), Mathilde di Filippo (biologiste) ;

11. Insuffisances surrénaliennes

Porteurs : Pascal Barat (clinicien), Florence Roucher (biologiste).