Hyperplasie congénitale des surrénales
Définition
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie), selon le type et la sévérité de la maladie.
Code ORPHA : 418
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
- Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
- Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR
La vidéo "Insuffisances surrénalienne" est produite par la filière maladies rares endocriniennes FIRENDO en 2024. Cette vidéo est destinée principalement aux étudiants et au personnel paramédical afin de résumer une prise en charge potentiellement complexe et leur donner l'envie d'approfondir le sujet. Toutefois, la vidéo est libre d'accès et peut donc être visionnée par les patients ou la famille des patients qui ensuite peuvent en discuter avec le médecin référent.
Le lien vers la vidéo : https://youtu.be/TFOO5y7NFGU
Associations de patients
Encyclopédie Orphanet
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.
